2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析
2324례β주단백생성장애성빈혈환자적기인돌변류형분석
Study on gene mutation of 2324 cases with β-thalassemia
  • 万方数据
    分子诊断与治疗杂志 분자진단여치료잡지
    JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
    2010年 3期 164-166 ,共3页

    杜丽%尹爱华%梁驹卿%周伟宁%张彦%张畅斌%张小庄%潘小英

    두려%윤애화%량구경%주위저%장언%장창빈%장소장%반소영

    珠蛋白生成障碍性贫血%基因诊断%基因突变 珠蛋白生成障礙性貧血%基因診斷%基因突變
    주단백생성장애성빈혈%기인진단%기인돌변
    目的 研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型.方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法. 结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变. 结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%.
    목적 연구현거주재엄동지구적β주단백생성장애성빈혈환자적기인돌변류형.방법응용취합매련반응결합반향점잡교(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)기술화PCR산물측서방법. 결과 6868례β주단백생성장애성빈혈의진환자중공검측도2324례β주단백생성장애성빈혈환자,기중중형환자99례,공검측도17충돌변. 결론 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17위엄동지구β주단백생성장애성빈혈최상견적돌변류형,점전부돌변기인적86.5%.
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