范可尼贫血基因亚型的研究
범가니빈혈기인아형적연구
Genetic subtypes of three cases with Fanconi anemia
  • 万方数据
    中华儿科杂志 중화인과잡지
    Chinese Journal of Pediatrics
    2001年 11期 689-691 ,共3页

    彭光洁%谢燕%王开颜%夏虹%胡群%陈友华%刘双又%张柳清

    팽광길%사연%왕개안%하홍%호군%진우화%류쌍우%장류청

    范可尼贫血%染色体断裂%基因型 範可尼貧血%染色體斷裂%基因型
    범가니빈혈%염색체단렬%기인형
    目的探讨范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)的诊断及其基因亚型.方法将1997年和1998年我科收治的3例FA患儿的临床表现、诊断及基因亚型进行研究.分别对3例FA患儿的外周血淋巴细胞进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验,用细胞融合和互补分析方法,检测FA患儿基因亚型.结果 3例患儿临床表现主要为进行性面色苍白,体格发育落后,伴先天畸形;外周血象示三系减少;骨髓象均符合再生障碍性贫血改变.外周血淋巴细胞经MMC诱导染色体断裂率、畸变率及每个畸变细胞的染色体平均断裂率均明显增高,确诊为FA;经细胞融合和互补分析方法检测3例FA患儿均为FA-A亚型基因缺陷.结论 3例FA患儿的外周血淋巴细胞均对MMC异常敏感;FA的发病机制可能为DNA损伤所致;基因亚型检测可为基因治疗提供依据.
    목적탐토범가니빈혈(Fanconi anemia, FA)적진단급기기인아형.방법장1997년화1998년아과수치적3례FA환인적림상표현、진단급기인아형진행연구.분별대3례FA환인적외주혈림파세포진행료사렬매소C(MMC)유도적염색체단렬시험,용세포융합화호보분석방법,검측FA환인기인아형.결과 3례환인림상표현주요위진행성면색창백,체격발육락후,반선천기형;외주혈상시삼계감소;골수상균부합재생장애성빈혈개변.외주혈림파세포경MMC유도염색체단렬솔、기변솔급매개기변세포적염색체평균단렬솔균명현증고,학진위FA;경세포융합화호보분석방법검측3례FA환인균위FA-A아형기인결함.결론 3례FA환인적외주혈림파세포균대MMC이상민감;FA적발병궤제가능위DNA손상소치;기인아형검측가위기인치료제공의거.
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