CAJ | 학술논문

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法:应用TIANGEN(R)血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,Dra Ⅰ酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测.同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测.结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子.结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段.
목적:응용다중련접의뢰식탐침확증법(MLPA)화PCR-RFLP기술대림상진단위척수성기위축증(SMA)환인진행기인진단,병비교량충방법검측SMN기인결실개변적효과.방법:응용TIANGEN(R)혈액기인조DNA제취시제합추제3개SMA가계성원적외주혈양품DNA,전영검측,정량,상규PCR법확증SMN기인적7호외현자,Dra Ⅰ매절PCR산물,상규취병희알응효전영법분리매절후PCR산물,은염검측.동시응용MLPA검측시제합P021진행검측.결과:PCR-RFLP현시3개가계중적환인균순합결실SMN1적제7호외현자,MLPA검측결과여지완전상부,단동시환검측출저3개SMA가계중적환인균순합결실SMN1적제8호외현자.결론:여PCR-RFLP상비,MLPA경가간편、쾌첩、가고,시일충고효적유전병기인진단수단.