中国优生优育
中國優生優育
중국우생우육
CHINESE JOURNAL OF HEALTHY BIRTH & CHILD CARE
2007年
3期
125-130
,共6页
鲍远程%余元勋%吴鹏%蒋怀周%汪鸿浩
鮑遠程%餘元勛%吳鵬%蔣懷週%汪鴻浩
포원정%여원훈%오붕%장부주%왕홍호
肝豆状核变性%WD基因8、12号外显子%Msp Ⅰ酶切%Tail酶酶切%DNA突变
肝豆狀覈變性%WD基因8、12號外顯子%Msp Ⅰ酶切%Tail酶酶切%DNA突變
간두상핵변성%WD기인8、12호외현자%Msp Ⅰ매절%Tail매매절%DNA돌변
目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对102例WD病人和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12、14、16、18号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行Msp Ⅰ及Tail内切酶酶切分析;后对所有病人及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序,进而与临床表型做相关分析.结果 102例WD病人,8号外显子35例存在Msp Ⅰ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变,占34.31%,其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变,占12.75%,1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出;余外显子14、16、18对照组与患者均未发现突变.结论 ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反应可作为WD病人初步筛选方法.
目的 對肝豆狀覈變性(又稱Wilson病,WD)基因的突變位點外顯子8、12、14、16、18進行DNA測序分析併建立直接基因診斷方法.方法 對102例WD病人和82例對照正常人提取基因組DNA,PCR擴增ATP7B第8、12、14、16、18號外顯子,8號外顯子及12號外顯子擴增產物分彆行Msp Ⅰ及Tail內切酶酶切分析;後對所有病人及對照組DNA外顯子擴增產物行直接測序,進而與臨床錶型做相關分析.結果 102例WD病人,8號外顯子35例存在Msp Ⅰ酶切反應異常,測序示Arg778Leu純閤或雜閤突變,佔34.31%,其中12例伴Leu770Leu多態性;12號外顯子13例存在Tail酶切反應異常,測序示Thr935Met雜閤錯義突變,佔12.75%,1例存在Arg919Gly雜閤錯義突變,Arg952Lys在患者及對照組中均檢齣;餘外顯子14、16、18對照組與患者均未髮現突變.結論 ATP7B基因外顯子8、12為WD突變熱點,其中8號外顯子以Arg778Leu、12號外顯子以Thr935Met為主要突變形式,PCR-Msp Ⅰ酶切、PCR-Tail酶切反應可作為WD病人初步篩選方法.
목적 대간두상핵변성(우칭Wilson병,WD)기인적돌변위점외현자8、12、14、16、18진행DNA측서분석병건립직접기인진단방법.방법 대102례WD병인화82례대조정상인제취기인조DNA,PCR확증ATP7B제8、12、14、16、18호외현자,8호외현자급12호외현자확증산물분별행Msp Ⅰ급Tail내절매매절분석;후대소유병인급대조조DNA외현자확증산물행직접측서,진이여림상표형주상관분석.결과 102례WD병인,8호외현자35례존재Msp Ⅰ매절반응이상,측서시Arg778Leu순합혹잡합돌변,점34.31%,기중12례반Leu770Leu다태성;12호외현자13례존재Tail매절반응이상,측서시Thr935Met잡합착의돌변,점12.75%,1례존재Arg919Gly잡합착의돌변,Arg952Lys재환자급대조조중균검출;여외현자14、16、18대조조여환자균미발현돌변.결론 ATP7B기인외현자8、12위WD돌변열점,기중8호외현자이Arg778Leu、12호외현자이Thr935Met위주요돌변형식,PCR-Msp Ⅰ매절、PCR-Tail매절반응가작위WD병인초보사선방법.
