新生儿科杂志
新生兒科雜誌
신생인과잡지
THE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2004年
3期
103-105
,共3页
沙林林%谢建生%林希平%赵应斌%黄献文%赵志斌%杨彤
沙林林%謝建生%林希平%趙應斌%黃獻文%趙誌斌%楊彤
사림림%사건생%림희평%조응빈%황헌문%조지빈%양동
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症%基因突变%基因芯片
葡萄糖6燐痠脫氫酶缺乏癥%基因突變%基因芯片
포도당6린산탈경매결핍증%기인돌변%기인심편
目的明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型.方法聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断.结果44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A20例(基因频率43.1%)、1376G→T9例(基因频率21.6%)、95A→G 6例(基因频率15.7%)、392G→T 5例(基因频率11.8%)、1024C→T 1例(基因频率1.9%)、未知突变3例(基因频率5.8%).结论基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法,可在临床推广应用.
目的明確廣西柳州地區葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥基因突變類型.方法聚閤酶鏈反應擴增柳州地區籍44例G6PD缺乏癥足月新生兒和30例G6PD活性對照者的DNA標本相應片斷,擴增產物與G6PD缺乏癥診斷芯片雜交,掃描儀檢測熒光信號彊度,作齣基因診斷.結果44例G6PD缺乏癥的DNA標本中,檢齣1388G→A20例(基因頻率43.1%)、1376G→T9例(基因頻率21.6%)、95A→G 6例(基因頻率15.7%)、392G→T 5例(基因頻率11.8%)、1024C→T 1例(基因頻率1.9%)、未知突變3例(基因頻率5.8%).結論基因芯片診斷技術是檢測G6PD缺乏癥基因突變的有效方法,可在臨床推廣應用.
목적명학엄서류주지구포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증기인돌변류형.방법취합매련반응확증류주지구적44례G6PD결핍증족월신생인화30례G6PD활성대조자적DNA표본상응편단,확증산물여G6PD결핍증진단심편잡교,소묘의검측형광신호강도,작출기인진단.결과44례G6PD결핍증적DNA표본중,검출1388G→A20례(기인빈솔43.1%)、1376G→T9례(기인빈솔21.6%)、95A→G 6례(기인빈솔15.7%)、392G→T 5례(기인빈솔11.8%)、1024C→T 1례(기인빈솔1.9%)、미지돌변3례(기인빈솔5.8%).결론기인심편진단기술시검측G6PD결핍증기인돌변적유효방법,가재림상추엄응용.
