CAJ | 학술논문

目的:探讨和分析先天性耳前瘘管遗传特性,推测和阐述引起先天性耳前瘘管的可能遗传机制。方法:从45000人中发现先证者后采用询问家族史和患耳侧别等,收集到44个家系的先天性耳前瘘管,到患者家中详细调查,绘出家系图,给部分家系成员照相,进行遗传分析。结果:44个家系中,患者176人(男84,女92),其中38个家系每代均出现病人,6个家系出现隔代发病现象,世代间发病耳的侧别2/3是一致的,1/3是不一致的。结论;先天性耳前瘘管的遗传方式,2/3病例是按常染色体显性遗传,但有不规则显性遗传;1/3病例用此解释不通,与孟德尔遗传定律有不同之处,需深入研究。
목적:탐토화분석선천성이전루관유전특성,추측화천술인기선천성이전루관적가능유전궤제。방법:종45000인중발현선증자후채용순문가족사화환이측별등,수집도44개가계적선천성이전루관,도환자가중상세조사,회출가계도,급부분가계성원조상,진행유전분석。결과:44개가계중,환자176인(남84,녀92),기중38개가계매대균출현병인,6개가계출현격대발병현상,세대간발병이적측별2/3시일치적,1/3시불일치적。결론;선천성이전루관적유전방식,2/3병례시안상염색체현성유전,단유불규칙현성유전;1/3병례용차해석불통,여맹덕이유전정률유불동지처,수심입연구。