中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2000年
6期
337-339
,共3页
肩肱型脊髓性肌萎缩%运动神经元病%肌肉活检
肩肱型脊髓性肌萎縮%運動神經元病%肌肉活檢
견굉형척수성기위축%운동신경원병%기육활검
目的报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系,探讨其临床特点和诊断规律.方法对一个家系三代进行调查,对1例先证者进行详细的临床和肌电图检查,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查.结果本家系三代人每代均有发病者,共有4人发病,发病年龄在10～30岁左右,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点,仅1例出现舌肌束颤,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋,1例伴有双眼白内障.对其中1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害.结论此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断,合并出现眼外肌麻痹和听神经损害是此家族的临床特点.
目的報道一箇進展緩慢的顯性遺傳性肩肱型脊髓性肌萎縮傢繫,探討其臨床特點和診斷規律.方法對一箇傢繫三代進行調查,對1例先證者進行詳細的臨床和肌電圖檢查,及右肱二頭肌活檢標本進行組織學、組織化學和超微結構檢查.結果本傢繫三代人每代均有髮病者,共有4人髮病,髮病年齡在10～30歲左右,以緩慢進行性的頸肩帶及雙上肢肌肉萎縮和無力為特點,僅1例齣現舌肌束顫,均伴有眼外肌痳痺、抬頭睏難和神經性耳聾,1例伴有雙眼白內障.對其中1例病人行肌電圖和肌肉活檢結果顯示為神經原性損害.結論此例的臨床、電生理和肌肉病理檢查符閤顯性遺傳性肩肱型脊髓性肌萎縮的診斷,閤併齣現眼外肌痳痺和聽神經損害是此傢族的臨床特點.
목적보도일개진전완만적현성유전성견굉형척수성기위축가계,탐토기림상특점화진단규률.방법대일개가계삼대진행조사,대1례선증자진행상세적림상화기전도검사,급우굉이두기활검표본진행조직학、조직화학화초미결구검사.결과본가계삼대인매대균유발병자,공유4인발병,발병년령재10～30세좌우,이완만진행성적경견대급쌍상지기육위축화무력위특점,부1례출현설기속전,균반유안외기마비、태두곤난화신경성이롱,1례반유쌍안백내장.대기중1례병인행기전도화기육활검결과현시위신경원성손해.결론차례적림상、전생리화기육병리검사부합현성유전성견굉형척수성기위축적진단,합병출현안외기마비화은신경손해시차가족적림상특점.
