苏州大学学报(医学版)
囌州大學學報(醫學版)
소주대학학보(의학판)
SUZHOU UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE
2002年
5期
528-529,536
,共3页
董秋明%姚雪梅%赵一平%高锦声
董鞦明%姚雪梅%趙一平%高錦聲
동추명%요설매%조일평%고금성
BRCA1%乳腺肿瘤%PCR-SSCP
BRCA1%乳腺腫瘤%PCR-SSCP
BRCA1%유선종류%PCR-SSCP
目的分析散发性乳腺癌患者BRCA1基因3个外显子的突变特性及突变位置.方法采用PCR-SSCP银染结合DNA直接测序方法,对34例乳腺癌患者BRCA1基因第2、11、20外显子进行突变检测.结果 2例患者BRCA1基因第11外显子的2430位点出现突变,由A变成G.结论中国散发性乳腺癌中BRCA1突变率较低(6%),可能只与小部分散发性乳腺癌的发生相关;在普通人群中进行广泛的BRCA1突变筛查意义不大;在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC不是中国乳腺癌患者的突变热点,在中国人群中进行上述突变热点的筛查意义不大.
目的分析散髮性乳腺癌患者BRCA1基因3箇外顯子的突變特性及突變位置.方法採用PCR-SSCP銀染結閤DNA直接測序方法,對34例乳腺癌患者BRCA1基因第2、11、20外顯子進行突變檢測.結果 2例患者BRCA1基因第11外顯子的2430位點齣現突變,由A變成G.結論中國散髮性乳腺癌中BRCA1突變率較低(6%),可能隻與小部分散髮性乳腺癌的髮生相關;在普通人群中進行廣汎的BRCA1突變篩查意義不大;在Ashkenazi猶太婦女中髮現的兩箇突變熱點185delAG和5382insC不是中國乳腺癌患者的突變熱點,在中國人群中進行上述突變熱點的篩查意義不大.
목적분석산발성유선암환자BRCA1기인3개외현자적돌변특성급돌변위치.방법채용PCR-SSCP은염결합DNA직접측서방법,대34례유선암환자BRCA1기인제2、11、20외현자진행돌변검측.결과 2례환자BRCA1기인제11외현자적2430위점출현돌변,유A변성G.결론중국산발성유선암중BRCA1돌변솔교저(6%),가능지여소부분산발성유선암적발생상관;재보통인군중진행엄범적BRCA1돌변사사의의불대;재Ashkenazi유태부녀중발현적량개돌변열점185delAG화5382insC불시중국유선암환자적돌변열점,재중국인군중진행상술돌변열점적사사의의불대.
