长治医学院学报
長治醫學院學報
장치의학원학보
JOURNAL OF CHANGZHI MEDICAL COLLEGE
2002年
2期
92-93,101
,共3页
崔云%赵堪兴%王立%王擎%陈薇婴%王犁明
崔雲%趙堪興%王立%王擎%陳薇嬰%王犛明
최운%조감흥%왕립%왕경%진미영%왕리명
视网膜色素变性%peripherin/RDS%基因%突变
視網膜色素變性%peripherin/RDS%基因%突變
시망막색소변성%peripherin/RDS%기인%돌변
目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率.方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测.结果:15个家系及55例散发病人未检测到periherin/RDS基因突变.结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关.显示视网膜色素变性的遗传异质性.
目的:瞭解中國視網膜色素變性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突變譜及突變率.方法:應用聚閤酶鏈-異源雙鏈-單鏈構象多態性(polymerase chain reaction heteroduplex single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技術對收集的15箇常染色體顯性遺傳視網膜色素變性傢繫和55例散髮視網膜色素變性病人peripherin/RDS基因的第一、二外顯子進行檢測.結果:15箇傢繫及55例散髮病人未檢測到periherin/RDS基因突變.結論:本研究所檢測的視網膜色素變性病人與RDS基因無關.顯示視網膜色素變性的遺傳異質性.
목적:료해중국시망막색소변성환자(rtinitis pigmentosa,RP)중peripherin/RDS기인적돌변보급돌변솔.방법:응용취합매련-이원쌍련-단련구상다태성(polymerase chain reaction heteroduplex single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)급DNA서렬분석기술대수집적15개상염색체현성유전시망막색소변성가계화55례산발시망막색소변성병인peripherin/RDS기인적제일、이외현자진행검측.결과:15개가계급55례산발병인미검측도periherin/RDS기인돌변.결론:본연구소검측적시망막색소변성병인여RDS기인무관.현시시망막색소변성적유전이질성.
