遗传性对称性色素异常症:临床和遗传特点分析
유전성대칭성색소이상증:림상화유전특점분석
Dyschromatosis symmetric hereditaria: analyses of clinical and genetic features
  • 万方数据
    安徽医科大学学报 안휘의과대학학보
    ACTA UNIVERSITY MEDICINALIS ANHUI
    2001年 6期 480-482 ,共3页

    何平平%张学军%林国书%崔勇%肖尚喜%李诚让%王再兴%高敏%宋映雪%杨森

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    色素沉着异常/遗传学自由词遗传性对称性色素异常症 色素沉著異常/遺傳學自由詞遺傳性對稱性色素異常癥
    색소침착이상/유전학자유사유전성대칭성색소이상증
    目的了解中国人遗传性对称性色素异常症(DSH)的临床表现和遗传特点.方法对1980 年以来中国人报道的DSH家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①DSH遗传方式为常染色体显性遗传.②中国人DSH的典型表现为患者的肢端有色素沉着和色素减退的网状斑,对称分布,小部分患者面部有雀斑样损害,严重者可累及躯干等部位.患者在婴儿期或儿童期发病.③同一家系的不同患者表现度可不同.④除家系Ⅳ患者同患寻常型鱼鳞病以外,其它家系基本不伴发其他疾病. ⑤家系Ⅴ出现“不规则显性”情况.结论 DSH为常染色体显性遗传病, 有高度外显率,在中国人中并非罕见,临床表现是以肢端的色素沉着和色素减退的融合斑为主.
    목적료해중국인유전성대칭성색소이상증(DSH)적림상표현화유전특점.방법대1980 년이래중국인보도적DSH가계진행계통적림상화유전특점분석.결과①DSH유전방식위상염색체현성유전.②중국인DSH적전형표현위환자적지단유색소침착화색소감퇴적망상반,대칭분포,소부분환자면부유작반양손해,엄중자가루급구간등부위.환자재영인기혹인동기발병.③동일가계적불동환자표현도가불동.④제가계Ⅳ환자동환심상형어린병이외,기타가계기본불반발기타질병. ⑤가계Ⅴ출현“불규칙현성”정황.결론 DSH위상염색체현성유전병, 유고도외현솔,재중국인중병비한견,림상표현시이지단적색소침착화색소감퇴적융합반위주.
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