遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2005年
4期
539-543
,共5页
王晓玲%范中杰%黄建凤%宿少勇%赵建功%顾东风
王曉玲%範中傑%黃建鳳%宿少勇%趙建功%顧東風
왕효령%범중걸%황건봉%숙소용%조건공%고동풍
单核苷酸多态%遗传%PON基因簇
單覈苷痠多態%遺傳%PON基因簇
단핵감산다태%유전%PON기인족
系统筛查PON 1、PON 2及PON 3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备.随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异.扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5'和3'侧翼序列.(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(SNP),其中17个SNP为首次报道.(2)国人中SNP构成和等位基因频率与高加索人群存在显著差异.(3)一个基因内部两个或多个多态性基因座间存在完全或近乎完全连锁不平衡相当常见.中国汉族人群中PON基因簇多个潜在功能多态基因座的识别及这些基因座间的强连锁不平衡状态,为在国人中探讨PON基因簇与心血管疾病关系提供了重要的基础数据.
繫統篩查PON 1、PON 2及PON 3基因編碼、剪接及側翼序列,以期髮現所有潛在功能多態基因座,為進一步探討PON基因傢族與心血管疾病的關繫做準備.隨機選擇48例冠心病患者作為篩查對象,以PCR產物直接測序檢測DNA序列變異.擴增片斷涵蓋整箇外顯子,其兩側部分內含子區域及5'和3'側翼序列.(1)13.9kb測序範圍內共髮現31箇多態性基因座,均為單覈甘痠多態(SNP),其中17箇SNP為首次報道.(2)國人中SNP構成和等位基因頻率與高加索人群存在顯著差異.(3)一箇基因內部兩箇或多箇多態性基因座間存在完全或近乎完全連鎖不平衡相噹常見.中國漢族人群中PON基因簇多箇潛在功能多態基因座的識彆及這些基因座間的彊連鎖不平衡狀態,為在國人中探討PON基因簇與心血管疾病關繫提供瞭重要的基礎數據.
계통사사PON 1、PON 2급PON 3기인편마、전접급측익서렬,이기발현소유잠재공능다태기인좌,위진일보탐토PON기인가족여심혈관질병적관계주준비.수궤선택48례관심병환자작위사사대상,이PCR산물직접측서검측DNA서렬변이.확증편단함개정개외현자,기량측부분내함자구역급5'화3'측익서렬.(1)13.9kb측서범위내공발현31개다태성기인좌,균위단핵감산다태(SNP),기중17개SNP위수차보도.(2)국인중SNP구성화등위기인빈솔여고가색인군존재현저차이.(3)일개기인내부량개혹다개다태성기인좌간존재완전혹근호완전련쇄불평형상당상견.중국한족인군중PON기인족다개잠재공능다태기인좌적식별급저사기인좌간적강련쇄불평형상태,위재국인중탐토PON기인족여심혈관질병관계제공료중요적기출수거.
