南华大学学报（医学版）
南華大學學報（醫學版）
남화대학학보（의학판）
JOURNAL OF NANHUA UNIVERSITY(MEDICAL EDITION)
2006年
4期
515-518,529
,共5页
陈荣安%许良余%江利%向桂桥%张益康%李欣欢
陳榮安%許良餘%江利%嚮桂橋%張益康%李訢歡
진영안%허량여%강리%향계교%장익강%리흔환
CFTR%突变%CBAVD%特发性少精子症%特发性无精子症%PGD
CFTR%突變%CBAVD%特髮性少精子癥%特髮性無精子癥%PGD
CFTR%돌변%CBAVD%특발성소정자증%특발성무정자증%PGD
目的 探讨国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、特发性少精子症(idiopathic oligospermia,IO)及特发性无精子症(idiopathic azoospermia,IA)患者CFTR基因有无突变,从而为患者行辅助生殖胚胎种植前是否需行常规的遗传学诊断提供依据.方法 运用银染聚合酶链-单链构象多态性技术对25例CBAVD, 40例IO, 25例IA患者周围静脉血白细胞DNA的CFTR基因的2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、 20、21、23共18个外显子进行检测. 结果 上述患者CFTR基因的18个外显子均未发现异常单链条带或位移.结论 本组所检测的CFTR基因突变与国人精子发生尚无明确的相关性,国人在实施辅助生殖胚胎种植前是否需常规行CFTR基因突变检测有待进一步研究.
目的 探討國人先天性雙側輸精管缺如(CBAVD)、特髮性少精子癥(idiopathic oligospermia,IO)及特髮性無精子癥(idiopathic azoospermia,IA)患者CFTR基因有無突變,從而為患者行輔助生殖胚胎種植前是否需行常規的遺傳學診斷提供依據.方法 運用銀染聚閤酶鏈-單鏈構象多態性技術對25例CBAVD, 40例IO, 25例IA患者週圍靜脈血白細胞DNA的CFTR基因的2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、 20、21、23共18箇外顯子進行檢測. 結果 上述患者CFTR基因的18箇外顯子均未髮現異常單鏈條帶或位移.結論 本組所檢測的CFTR基因突變與國人精子髮生尚無明確的相關性,國人在實施輔助生殖胚胎種植前是否需常規行CFTR基因突變檢測有待進一步研究.
목적 탐토국인선천성쌍측수정관결여(CBAVD)、특발성소정자증(idiopathic oligospermia,IO)급특발성무정자증(idiopathic azoospermia,IA)환자CFTR기인유무돌변,종이위환자행보조생식배태충식전시부수행상규적유전학진단제공의거.방법 운용은염취합매련-단련구상다태성기술대25례CBAVD, 40례IO, 25례IA환자주위정맥혈백세포DNA적CFTR기인적2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、 20、21、23공18개외현자진행검측. 결과 상술환자CFTR기인적18개외현자균미발현이상단련조대혹위이.결론 본조소검측적CFTR기인돌변여국인정자발생상무명학적상관성,국인재실시보조생식배태충식전시부수상규행CFTR기인돌변검측유대진일보연구.
