CAJ | 학술논문

目的:探讨壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞补体受体1(CR1)密度相关基因组多态性分布及CR1活性变化.方法:采用PCR、HindⅢ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法测定壮、汉、苗族β-地中海贫血患者红细胞CR1密度相关基因组多态性和CR1的活性,并与正常壮、汉、苗族人群组作比较.结果:β-地中海贫血患者HH型占40.91%,HL型占27.27%,LL型占31.82%;壮、汉、苗族β-地中海贫血患者之间红细胞CR1密度相关基因组多态性分布无明显差异.正常壮族人群组HH型占36.67%,HL型占30.00%,LL型占33.33%;正常汉族人群组HH型占57.69%,HL型占36.54%,LL型占5.77%;正常苗族人群组HH型占42.31%,HL型占38.46%,LL型占19.23%.β-地中海贫血患者RBC-CRIR为10.86±1.15,其中壮族人群组27.36±1.19;汉族人群组26.72±1.29;苗族人群组28.36±1.07.β-地中海贫血患者LL型与正常对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05),汉族β-地中海贫血患者LL型比例明显比正常汉族人群高(P＜0.01).正常壮、汉、苗族之间LL型比较差异有统计学意义(P＜0.01).β-地中海贫血患者RBC-CR1R比例比正常壮、汉、苗族人群低(P＜0.01).结论:桂西地区壮、汉、苗族正常人群红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布增高,β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率增高,红细胞CRI免疫黏附功能降低,该地区壮、汉、苗族β-地中海贫血发生率与其红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布无明显因果关系.
목적:탐토장、한、묘족β-지중해빈혈환자여정상인홍세포보체수체1(CR1)밀도상관기인조다태성분포급CR1활성변화.방법:채용PCR、HindⅢ매절기술(RFLP)화효모균화배시험법측정장、한、묘족β-지중해빈혈환자홍세포CR1밀도상관기인조다태성화CR1적활성,병여정상장、한、묘족인군조작비교.결과:β-지중해빈혈환자HH형점40.91%,HL형점27.27%,LL형점31.82%;장、한、묘족β-지중해빈혈환자지간홍세포CR1밀도상관기인조다태성분포무명현차이.정상장족인군조HH형점36.67%,HL형점30.00%,LL형점33.33%;정상한족인군조HH형점57.69%,HL형점36.54%,LL형점5.77%;정상묘족인군조HH형점42.31%,HL형점38.46%,LL형점19.23%.β-지중해빈혈환자RBC-CRIR위10.86±1.15,기중장족인군조27.36±1.19;한족인군조26.72±1.29;묘족인군조28.36±1.07.β-지중해빈혈환자LL형여정상대조조비교차이유통계학의의(P＜0.05),한족β-지중해빈혈환자LL형비례명현비정상한족인군고(P＜0.01).정상장、한、묘족지간LL형비교차이유통계학의의(P＜0.01).β-지중해빈혈환자RBC-CR1R비례비정상장、한、묘족인군저(P＜0.01).결론:계서지구장、한、묘족정상인군홍세포CR1밀도상관기인조다태성이상분포증고,β-지중해빈혈환자CR1기인LL형비솔증고,홍세포CRI면역점부공능강저,해지구장、한、묘족β-지중해빈혈발생솔여기홍세포CR1밀도상관기인조다태성이상분포무명현인과관계.