医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2006年
10期
898-899,903
,共3页
邹效波%赵红军%史可任%高苏宁
鄒效波%趙紅軍%史可任%高囌寧
추효파%조홍군%사가임%고소저
矮身材%显性遗传%脊柱骨骺发育不全
矮身材%顯性遺傳%脊柱骨骺髮育不全
왜신재%현성유전%척주골후발육불전
目的:研究罕见的先天性脊柱骨骺发育不全(SEDC)的遗传家系,提供骨遗传病资源.方法:对一SEDC家系进行调查,并对1例先证者的临床各相关检查、影像学及染色体进行分析.结果:发现SEDC家族中四代9例患者有共同的临床特征,主要侵犯脊椎、髋关节、股骨头、颈椎.结论:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传.可能为胚胎期基因缺陷致骨骺生长层发育障碍.进一步的分子病因学研究可为该病的家系遗传预测提供依据.
目的:研究罕見的先天性脊柱骨骺髮育不全(SEDC)的遺傳傢繫,提供骨遺傳病資源.方法:對一SEDC傢繫進行調查,併對1例先證者的臨床各相關檢查、影像學及染色體進行分析.結果:髮現SEDC傢族中四代9例患者有共同的臨床特徵,主要侵犯脊椎、髖關節、股骨頭、頸椎.結論:SEDC遺傳方式為常染色體顯性遺傳.可能為胚胎期基因缺陷緻骨骺生長層髮育障礙.進一步的分子病因學研究可為該病的傢繫遺傳預測提供依據.
목적:연구한견적선천성척주골후발육불전(SEDC)적유전가계,제공골유전병자원.방법:대일SEDC가계진행조사,병대1례선증자적림상각상관검사、영상학급염색체진행분석.결과:발현SEDC가족중사대9례환자유공동적림상특정,주요침범척추、관관절、고골두、경추.결론:SEDC유전방식위상염색체현성유전.가능위배태기기인결함치골후생장층발육장애.진일보적분자병인학연구가위해병적가계유전예측제공의거.
