CAJ | 학술논문

维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1基因突变检测及分析
유오이족급한족유선암BRCA1기인돌변검측급분석
ANALYSIS OF THE MUTATION OF BRCA1 GENE IN UIGUR AND HAN BREAST CANCER PATIENTS IN XINJIANG

万方数据

现代预防医学現代預防醫學 현대예방의학
MODERN PREVENTIVE MEDICINE
2007年 9期 1612-1615 ,共4页

付欣鸽%李锋%王振华%胡文浩%米开·热木%蒋金芳%李洪安%李丽%郑玉琴%沈西华

부흔합%리봉%왕진화%호문호%미개·열목%장금방%리홍안%리려%정옥금%침서화

乳腺癌%BRCA1基因%基因突变%PCR-SSCP%DNA序列测定乳腺癌%BRCA1基因%基因突變%PCR-SSCP%DNA序列測定
유선암%BRCA1기인%기인돌변%PCR-SSCP%DNA서렬측정

[目的]研究新疆地区维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因(乳腺癌易感基因1)突变情况及突变位置.[方法]选取维吾尔族及汉族乳腺癌根治标本110例,对照组为32例维吾尔族及汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因的突变.[结果](1)10例维吾尔族及汉族散发性乳腺癌中BRCA1的突变率为10%;其中70例维吾尔族散发性乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%;新疆早发性乳腺癌(≤35岁)中BRCA1基因的突变率高于新疆晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(x2=9.429,P＜0.01).维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率高于维吾尔族晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(x2=10.295,P＜0.01).(2)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变.(3)对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性,110例新疆散发性乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸的多态性.[结论]BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关.
[목적]연구신강지구유오이족급한족유선암환자BRCA1기인(유선암역감기인1)돌변정황급돌변위치.[방법]선취유오이족급한족유선암근치표본110례,대조조위32례유오이족급한족유선량성병변(섬유선병급섬유선류)급유선암방비암조직;운용PCR-SSCP화DNA서렬측정적방법검측BRCA1기인적돌변.[결과](1)10례유오이족급한족산발성유선암중BRCA1적돌변솔위10%;기중70례유오이족산발성유선암BRCA1적돌변솔위12.86%;신강조발성유선암(≤35세)중BRCA1기인적돌변솔고우신강만발성유선암,차이유통계학의의(x2=9.429,P＜0.01).유오이족조발성유선암BRCA1돌변솔고우유오이족만발성유선암,차이유통계학의의(x2=10.295,P＜0.01).(2)2례쌍측유선암중균검측출BRCA1기인적돌변.(3)대조조32례유오이족급한족유선암방비암조직급유선량성병변중부발현1례BRCA1기인핵감산적다태성,110례신강산발성유선암중발현11례BRCA1기인핵감산적다태성.[결론]BRCA1돌변가능여신강조발성유선암우기시유오이족조발성유선암급쌍측유선암적발생밀절상관.