CAJ | 학술논문

目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式.方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5～0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS70-2A＞G进行筛查.结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳.占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A＞G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7).结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A＞G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义.
목적:통과대아원18례인동대전정도수관종합정병례림상결과분석,료해기발병특점,탐색소인대전정도수관종합정조기종합진단적모식.방법:대소유병례행병사순문급상규이과검사;채용순태이성발사(TEOAE)、은성뇌간반응(ABR)、다빈은태반응(ASSR)검사기변산물이성발사(DPOAE)검사、성도항등다충객관은력측시상결합적방법진행은력평고;응용0.5～0.8 mm박층CT진행섭골소묘;부분병례운용직접측서대돌변열점SLC26A4 IVS70-2A＞G진행사사.결과:18례중남13례,녀5례,기중단측발병3례,쌍측발병15례;평균학진년령위25.4월;은력결과현시:경도은력손상1이,점총수적2.78%(1/36),중도은력손상1이,점총수적2.78%(1/36),중중도은력손상9이.점총수적25%(9/34),중도은력손상7이,점총수적19.44%(7/36),겁중도력손상18이,점총수적50.0%(18/36);은성뇌간반응(ABR)특정성적성유발단잠복기부반응출현8이,점총수적22.22%(8/36);CT결과현시:부합전정도수관확대CT진단표준33이,이상솔고체91.67%(33/36);열점돌변SLC26A4 IVS7-2A＞G기인사사7례,발현열점돌변6례,양성솔85.71%(6/7).결론:응용상규병사조사급CT검사대전정도수관학진년령위25.4월령,이응용인동조기은력여열점돌변SLC26A4 IVS7-2A＞G연합사사、고분변솔섭골박층CT소묘상결합적방법,가장학진년령제전지1개월,량자구유현저차이,대소인대전정도수관종합정조기발현、조진단、조예방구유중요의의.