CAJ | 학술논문

目的研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征.方法 PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC活性(PC:A)、PS活性(PS:A)和AT活性(AT:A)采用发色底物法在Sysmexl500全自动血凝仪上进行测定.用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员PC基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点.结果该家系3代10名成员中,有8名PC抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC活性在41%～67%(参考值70%～140%)之间,明显低于正常参考范围;而PS:Ag和PS:A、AT:Ag和AT:A均在正常参考值范围内.PC基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸G→T突变,密码子TGG→TGA,使第372位Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T的多态性.结论该家系为Ⅰ型遗传性PC缺陷症,PC基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T的多态性.
목적 연구일개유전성단백C(PC)결함증가계적유전표형화기인특정.방법 PC항원(PC:Ag)화PS항원(PS:Ag)검측채용매련면역흡부시험,AT항원(AT:Ag)측정채용면역비탁법측정;PC활성(PC:A)、PS활성(PS:A)화AT활성(AT:A)채용발색저물법재Sysmexl500전자동혈응의상진행측정.용취합매련반응확증3대가계10개성원PC기인각개외현자급측익서렬,용직접측서법검측기기인돌변점.결과해가계3대10명성원중,유8명PC항원수평재1.06～1.92 mg/L(삼고치3.00～6.00 mg/L)지간,PC활성재41%～67%(삼고치70%～140%)지간,명현저우정상삼고범위;이PS:Ag화PS:A、AT:Ag화AT:A균재정상삼고치범위내.PC기인측서분석:8명성원존재Ⅸ호외현자제12 918위핵감산G→T돌변,밀마자TGG→TGA,사제372위Trp→Stop;병재기인계동자구존재2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T적다태성.결론 해가계위Ⅰ형유전성PC결함증,PC기인Ⅸ호외현자존재제12 918위핵감산G→T돌변,해돌변시목전상미보도적일개신적기인돌변점;병재기인계동자구존재2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T적다태성.