中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2007年
4期
870-872
,共3页
吕沁风%朱发明%章伟%何俊俊%王炜%韩浙东%严力行
呂沁風%硃髮明%章偉%何俊俊%王煒%韓浙東%嚴力行
려심풍%주발명%장위%하준준%왕위%한절동%엄역행
HLA-B%等位基因%测序
HLA-B%等位基因%測序
HLA-B%등위기인%측서
本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B*5408N的分子基础.采用商用抽提试剂盒抽提样本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第2-4外显子,对PCR扩增产物直接进行第2、3、4外显子双向测序分析.结果表明:先证者样本测序得到两个等位基因,其中一个等位基因为HLA-B*1527,另一个经blast验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ295998,DQ295999,DQ296000).与最接近的HLA-B*5401等位基因序列相比,新的等位基因仅在第3外显子上有1个核苷酸不同,即第553位G→T,这导致第161位氨基酸Glu(GAG)→终止密码(TAG),蛋白质的翻译提前终止.血清学方法未能检出HLA-B54抗原.结论:该等位基因为HLA-B无效表达等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5408N.
本研究探討HLA新的等位基因HLA-B*5408N的分子基礎.採用商用抽提試劑盒抽提樣本DNA,利用單鏈特異性引物PCR方法擴增先證者HLA-B基因的第2-4外顯子,對PCR擴增產物直接進行第2、3、4外顯子雙嚮測序分析.結果錶明:先證者樣本測序得到兩箇等位基因,其中一箇等位基因為HLA-B*1527,另一箇經blast驗證其為新的等位基因,新的等位基因序列已遞交GenBank(DQ295998,DQ295999,DQ296000).與最接近的HLA-B*5401等位基因序列相比,新的等位基因僅在第3外顯子上有1箇覈苷痠不同,即第553位G→T,這導緻第161位氨基痠Glu(GAG)→終止密碼(TAG),蛋白質的翻譯提前終止.血清學方法未能檢齣HLA-B54抗原.結論:該等位基因為HLA-B無效錶達等位基因,已被世界衛生組織HLA因子命名委員會正式命名為HLA-B*5408N.
본연구탐토HLA신적등위기인HLA-B*5408N적분자기출.채용상용추제시제합추제양본DNA,이용단련특이성인물PCR방법확증선증자HLA-B기인적제2-4외현자,대PCR확증산물직접진행제2、3、4외현자쌍향측서분석.결과표명:선증자양본측서득도량개등위기인,기중일개등위기인위HLA-B*1527,령일개경blast험증기위신적등위기인,신적등위기인서렬이체교GenBank(DQ295998,DQ295999,DQ296000).여최접근적HLA-B*5401등위기인서렬상비,신적등위기인부재제3외현자상유1개핵감산불동,즉제553위G→T,저도치제161위안기산Glu(GAG)→종지밀마(TAG),단백질적번역제전종지.혈청학방법미능검출HLA-B54항원.결론:해등위기인위HLA-B무효표체등위기인,이피세계위생조직HLA인자명명위원회정식명명위HLA-B*5408N.
