CAJ | 학술논문

目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查在新生儿听力随访工作中的意义.方法对2006年11月～2009年2月出生的2 716例新生儿采用筛查型OAE行听力初筛,筛查型OAE+AABR进行复筛,复筛未通过的新生儿在3月龄时做听力学评估;并在新生儿出生时或出生后3 d内采集新生儿脐带血或足跟血,进行线粒体DNA12SrRNAm1555A＞G点突变、GJB2基因编码区和SLC26A4基因c.919-2A＞G突变位点基因筛查.随访对象的入选标准为:①未在院内进行听力初筛者;②听力初筛未通过且未参加复筛者;③听力复筛未通过者;④出生时存在聋病高危因素者;⑤基因筛查结果异常者,符合上述条件任一条者即为本研究重点随访对象,不能回院检查者进行电话随访.对单纯听力筛查、基因筛查、听力联合基因筛查的随访率进行比较.结果共纳入重点随访对象289例(听力联合基因筛查),完成随访225人,随访率77.85%(225/289);失访64人,失访率22.15%(64/289).未在院内进行听力筛查、听力筛查结果异常及具有高危因素新生儿共247例(单纯听力筛查),随访186例,随访率75.30%(186/247),失访61例,失访率24.70%(61/247),最后确诊5例感音神经性听力下降.基因筛查异常46例,随访43例,随访率93.48%(43/46),失访3例,失访率6.52%(3/46).基因筛查的随访率显著高于单纯听力筛查的随访率(P＜0.05),听力联合基因筛查的随访率(77.85%)也较后者高.结论听力和聋病易感基因联合筛查扩大了随访对象的范围,提高了随访率和新生儿聋病或高危聋儿的检出率,扩大了耳聋的防治与干预范围.
목적 탐토신생인은력여롱병역감기인연합사사재신생인은력수방공작중적의의.방법 대2006년11월～2009년2월출생적2 716례신생인채용사사형OAE행은력초사,사사형OAE+AABR진행복사,복사미통과적신생인재3월령시주은역학평고;병재신생인출생시혹출생후3 d내채집신생인제대혈혹족근혈,진행선립체DNA12SrRNAm1555A＞G점돌변、GJB2기인편마구화SLC26A4기인c.919-2A＞G돌변위점기인사사.수방대상적입선표준위:①미재원내진행은력초사자;②은력초사미통과차미삼가복사자;③은력복사미통과자;④출생시존재롱병고위인소자;⑤기인사사결과이상자,부합상술조건임일조자즉위본연구중점수방대상,불능회원검사자진행전화수방.대단순은력사사、기인사사、은력연합기인사사적수방솔진행비교.결과 공납입중점수방대상289례(은력연합기인사사),완성수방225인,수방솔77.85%(225/289);실방64인,실방솔22.15%(64/289).미재원내진행은력사사、은력사사결과이상급구유고위인소신생인공247례(단순은력사사),수방186례,수방솔75.30%(186/247),실방61례,실방솔24.70%(61/247),최후학진5례감음신경성은력하강.기인사사이상46례,수방43례,수방솔93.48%(43/46),실방3례,실방솔6.52%(3/46).기인사사적수방솔현저고우단순은력사사적수방솔(P＜0.05),은력연합기인사사적수방솔(77.85%)야교후자고.결론 은력화롱병역감기인연합사사확대료수방대상적범위,제고료수방솔화신생인롱병혹고위롱인적검출솔,확대료이롱적방치여간예범위.