免疫荧光检测技术对Duchenne型和Becker型肌营养不良症及Duchenne型肌营养不良症携带者的临床诊断价值
면역형광검측기술대Duchenne형화Becker형기영양불량증급Duchenne형기영양불량증휴대자적림상진단개치
Dystrophin Detection by Immunofiuorescent Technique for Diagnosing Duchenne Muscular Dystrophy/Becker Muscular Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy Carrier
  • 万方数据
    实用儿科临床杂志 실용인과림상잡지
    Journal of Applied Clinical Pediatrics
    2009年 18期 1437-1438,1441 ,共3页

    李西华%徐苓%刘晓青%赵蕾%余世耀%吴燕%沈莹%吴洁%顾学范

    리서화%서령%류효청%조뢰%여세요%오연%침형%오길%고학범

    免疫荧光技术%抗肌萎缩蛋白%肌营养不良症 免疫熒光技術%抗肌萎縮蛋白%肌營養不良癥
    면역형광기술%항기위축단백%기영양불량증
    目的 利用免疫荧光技术对Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD)及DMD携带者的肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白进行检测,为肌营养不良症的分型诊断提供简便的方法 .方法 收集26例(1～11岁)DMD/BMD患儿和1例DMD携带者.利用免疫荧光检测技术,选择抗肌萎缩蛋白中央杆状区(dys-R)、抗肌萎缩蛋白C区(dys-C)和抗肌萎缩蛋白N区(dys-N)不同结构域的3种抗体,分别对20例DMD、3例BMD,具有家族遗传史携带者1例和正常对照者5例骨骼肌肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白进行检测.结果 抗肌萎缩蛋白在正常肌纤维膜3种抗体上呈完整的环状阳性表达,在20例DMD患儿的肌纤维膜上呈阴性表达,其中3例DMD患儿在单个肌纤维或在一小簇肌纤维警阳性反应.在3例BMD患儿的肌纤维膜上呈连续的或断续的弱表达、在DMD携带者的肌纤维膜上呈明显的降低.结论 利用3种末端抗体通过免疫荧光技术检测抗肌萎缩蛋白的表达,可用于DMD、BMD及DMD携带者的临床分型诊断.
    목적 이용면역형광기술대Duchenne형기영양불량증(DMD),Becker형기영양불량증(BMD)급DMD휴대자적기섬유막상적항기위축단백진행검측,위기영양불량증적분형진단제공간편적방법 .방법 수집26례(1～11세)DMD/BMD환인화1례DMD휴대자.이용면역형광검측기술,선택항기위축단백중앙간상구(dys-R)、항기위축단백C구(dys-C)화항기위축단백N구(dys-N)불동결구역적3충항체,분별대20례DMD、3례BMD,구유가족유전사휴대자1례화정상대조자5례골격기기세포막상항기위축단백진행검측.결과 항기위축단백재정상기섬유막3충항체상정완정적배상양성표체,재20례DMD환인적기섬유막상정음성표체,기중3례DMD환인재단개기섬유혹재일소족기섬유경양성반응.재3례BMD환인적기섬유막상정련속적혹단속적약표체、재DMD휴대자적기섬유막상정명현적강저.결론 이용3충말단항체통과면역형광기술검측항기위축단백적표체,가용우DMD、BMD급DMD휴대자적림상분형진단.
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