中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
1期
39-42
,共4页
李晓梅%张友忠%许燕雪%江森
李曉梅%張友忠%許燕雪%江森
리효매%장우충%허연설%강삼
重复性自然流产%亚甲基四氢叶酸还原酶基因%遗传多态性
重複性自然流產%亞甲基四氫葉痠還原酶基因%遺傳多態性
중복성자연유산%아갑기사경협산환원매기인%유전다태성
目的检测不明原因重复性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12及与不同临床特征的关系. 方法 URSA非孕期患者57例, 对照组50名,空腹血清总高半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的检测采用高压液相色谱法,血清叶酸、维生素B12的检测采用放射免疫法.MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测.结果 URSA患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.MTHFR T/T基因型患者血清Hcy水平显著增高,血清叶酸水平显著降低,MTHFR C677T基因型在不同年龄、地区、流产时间、流产性质患者的分布差异无显著性.流产3次以上(包括3次)的患者677T/T基因型、携带T等位基因的C/T+T/T基因型频率均大于流产次数少于3次的患者. 结论 MTHFR C677T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素.
目的檢測不明原因重複性流產(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亞甲基四氫葉痠還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位點多態性,探討其與血清同型半胱氨痠、葉痠、維生素B12及與不同臨床特徵的關繫. 方法 URSA非孕期患者57例, 對照組50名,空腹血清總高半胱氨痠(homocysteine,Hcy)的檢測採用高壓液相色譜法,血清葉痠、維生素B12的檢測採用放射免疫法.MTHFR基因C677T多態性採用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性技術檢測.結果 URSA患者組C/C基因型頻率顯著低于正常對照組者,總的突變T等位基因頻率顯著高于對照組.MTHFR T/T基因型患者血清Hcy水平顯著增高,血清葉痠水平顯著降低,MTHFR C677T基因型在不同年齡、地區、流產時間、流產性質患者的分佈差異無顯著性.流產3次以上(包括3次)的患者677T/T基因型、攜帶T等位基因的C/T+T/T基因型頻率均大于流產次數少于3次的患者. 結論 MTHFR C677T基因多態性是URSA髮病的遺傳風險因素.
목적검측불명원인중복성유산(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)환자아갑기사경협산환원매(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)기인C677T위점다태성,탐토기여혈청동형반광안산、협산、유생소B12급여불동림상특정적관계. 방법 URSA비잉기환자57례, 대조조50명,공복혈청총고반광안산(homocysteine,Hcy)적검측채용고압액상색보법,혈청협산、유생소B12적검측채용방사면역법.MTHFR기인C677T다태성채용취합매련반응-한제성편단장도다태성기술검측.결과 URSA환자조C/C기인형빈솔현저저우정상대조조자,총적돌변T등위기인빈솔현저고우대조조.MTHFR T/T기인형환자혈청Hcy수평현저증고,혈청협산수평현저강저,MTHFR C677T기인형재불동년령、지구、유산시간、유산성질환자적분포차이무현저성.유산3차이상(포괄3차)적환자677T/T기인형、휴대T등위기인적C/T+T/T기인형빈솔균대우유산차수소우3차적환자. 결론 MTHFR C677T기인다태성시URSA발병적유전풍험인소.
