中华血液学杂志
中華血液學雜誌
중화혈액학잡지
Chinese Journal of Hematology
2005年
2期
103-105
,共3页
刘敬忠%王立荣%黄莉嘉%肖白%周艳
劉敬忠%王立榮%黃莉嘉%肖白%週豔
류경충%왕립영%황리가%초백%주염
α地中海贫血%聚合酶链反应%基因诊断%产前诊断
α地中海貧血%聚閤酶鏈反應%基因診斷%產前診斷
α지중해빈혈%취합매련반응%기인진단%산전진단
目的建立同时检测中国人中最常见的3种α地中海贫血(地贫)基因缺失的单管多重PCR(mPCR)技术,并运用于河北省一个α地贫家系的基因诊断与产前诊断.方法mPCR包含7条引物,运用mPCR、凝胶电泳及DNA测序技术进行α地贫的基因诊断和胎儿羊水细胞DNA的产前基因诊断.结果运用mPCR技术检测了42份α地贫患者DNA标本,证明其能准确、灵敏、快速、简便地诊断出完整的α珠蛋白基因型.查明河北省1例α地贫患儿为--SEA和HbCS双重杂合子,该家系第2胎胎儿羊水细胞DNA检查证明为完全正常胎儿,产后检测与产前诊断结果相符.结论所建立的α地贫基因诊断mPCR技术可用于3种缺失型α地贫的快速诊断和产前诊断.我国北方也有少量散在α地贫患者及家系,应引起重视,以免贻误诊断和治疗.
目的建立同時檢測中國人中最常見的3種α地中海貧血(地貧)基因缺失的單管多重PCR(mPCR)技術,併運用于河北省一箇α地貧傢繫的基因診斷與產前診斷.方法mPCR包含7條引物,運用mPCR、凝膠電泳及DNA測序技術進行α地貧的基因診斷和胎兒羊水細胞DNA的產前基因診斷.結果運用mPCR技術檢測瞭42份α地貧患者DNA標本,證明其能準確、靈敏、快速、簡便地診斷齣完整的α珠蛋白基因型.查明河北省1例α地貧患兒為--SEA和HbCS雙重雜閤子,該傢繫第2胎胎兒羊水細胞DNA檢查證明為完全正常胎兒,產後檢測與產前診斷結果相符.結論所建立的α地貧基因診斷mPCR技術可用于3種缺失型α地貧的快速診斷和產前診斷.我國北方也有少量散在α地貧患者及傢繫,應引起重視,以免貽誤診斷和治療.
목적건립동시검측중국인중최상견적3충α지중해빈혈(지빈)기인결실적단관다중PCR(mPCR)기술,병운용우하북성일개α지빈가계적기인진단여산전진단.방법mPCR포함7조인물,운용mPCR、응효전영급DNA측서기술진행α지빈적기인진단화태인양수세포DNA적산전기인진단.결과운용mPCR기술검측료42빈α지빈환자DNA표본,증명기능준학、령민、쾌속、간편지진단출완정적α주단백기인형.사명하북성1례α지빈환인위--SEA화HbCS쌍중잡합자,해가계제2태태인양수세포DNA검사증명위완전정상태인,산후검측여산전진단결과상부.결론소건립적α지빈기인진단mPCR기술가용우3충결실형α지빈적쾌속진단화산전진단.아국북방야유소량산재α지빈환자급가계,응인기중시,이면이오진단화치료.
