广西医学
廣西醫學
엄서의학
GUANGXI MEDICAL JOURNAL
2009年
3期
323-327
,共5页
赵铖%苏上贵%赖永榕%伍巧源%杨桢华%黎伟
趙鋮%囌上貴%賴永榕%伍巧源%楊楨華%黎偉
조성%소상귀%뢰영용%오교원%양정화%려위
常染色体显性遗传多囊肾病%PKD1基因遗传%多态性%微卫星%多态信息含量%苗族
常染色體顯性遺傳多囊腎病%PKD1基因遺傳%多態性%微衛星%多態信息含量%苗族
상염색체현성유전다낭신병%PKD1기인유전%다태성%미위성%다태신식함량%묘족
目的 探索与常染色体显性遗传多囊肾病基因PKD1连锁的微卫星KG8、SM6、CW4、CW2四个DNA位点在广西环江县苗族人群中的遗传多态性分布规律,为家系连锁分析和临床基因诊断提供有用的遗传标记.方法 采用PCR体外扩增KG8、SM6、CW4、CW2四个位点的DNA片段,然后用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因,以标准DNA片段为标识进行比较,作直线回归计算等位基因片段的大小.结果 在KG8位点,被检的58例广西环江苗族人正常个体中共检出16种等位基因,片段长度在96～136 bp,其多态信息含量(PIC)为0.907;在SM6位点,被检的57例正常个体中共检出29种等位基因,片段长度分布在74～160 bp,PIC为0.945;在CW4位点,被检的61例正常个体中检出25种等位基因,片段长度在122～214 bp,PIC为0.911;在CW2位点,被检的60例正常个体中共检出17种等位基因,长度在115～153 bp,PIC为0.890.结论 广西环江苗族人群与PKD1连锁相关的微卫星KG8、SM6、CW4和CW2四个基因位点属于高杂合度和高多态信息含量的基因座,是理想的遗传标记,在连锁分析和群体遗传学中具有较重要的价值,可用于ADPKD的基因诊断.
目的 探索與常染色體顯性遺傳多囊腎病基因PKD1連鎖的微衛星KG8、SM6、CW4、CW2四箇DNA位點在廣西環江縣苗族人群中的遺傳多態性分佈規律,為傢繫連鎖分析和臨床基因診斷提供有用的遺傳標記.方法 採用PCR體外擴增KG8、SM6、CW4、CW2四箇位點的DNA片段,然後用非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳分離等位基因,以標準DNA片段為標識進行比較,作直線迴歸計算等位基因片段的大小.結果 在KG8位點,被檢的58例廣西環江苗族人正常箇體中共檢齣16種等位基因,片段長度在96～136 bp,其多態信息含量(PIC)為0.907;在SM6位點,被檢的57例正常箇體中共檢齣29種等位基因,片段長度分佈在74～160 bp,PIC為0.945;在CW4位點,被檢的61例正常箇體中檢齣25種等位基因,片段長度在122～214 bp,PIC為0.911;在CW2位點,被檢的60例正常箇體中共檢齣17種等位基因,長度在115～153 bp,PIC為0.890.結論 廣西環江苗族人群與PKD1連鎖相關的微衛星KG8、SM6、CW4和CW2四箇基因位點屬于高雜閤度和高多態信息含量的基因座,是理想的遺傳標記,在連鎖分析和群體遺傳學中具有較重要的價值,可用于ADPKD的基因診斷.
목적 탐색여상염색체현성유전다낭신병기인PKD1련쇄적미위성KG8、SM6、CW4、CW2사개DNA위점재엄서배강현묘족인군중적유전다태성분포규률,위가계련쇄분석화림상기인진단제공유용적유전표기.방법 채용PCR체외확증KG8、SM6、CW4、CW2사개위점적DNA편단,연후용비변성취병희선알응효전영분리등위기인,이표준DNA편단위표식진행비교,작직선회귀계산등위기인편단적대소.결과 재KG8위점,피검적58례엄서배강묘족인정상개체중공검출16충등위기인,편단장도재96～136 bp,기다태신식함량(PIC)위0.907;재SM6위점,피검적57례정상개체중공검출29충등위기인,편단장도분포재74～160 bp,PIC위0.945;재CW4위점,피검적61례정상개체중검출25충등위기인,편단장도재122～214 bp,PIC위0.911;재CW2위점,피검적60례정상개체중공검출17충등위기인,장도재115～153 bp,PIC위0.890.결론 엄서배강묘족인군여PKD1련쇄상관적미위성KG8、SM6、CW4화CW2사개기인위점속우고잡합도화고다태신식함량적기인좌,시이상적유전표기,재련쇄분석화군체유전학중구유교중요적개치,가용우ADPKD적기인진단.
