CAJ | 학술논문

目的:对急性淋巴细胞白血病(ALL)急性髓系白血病(AML1)基因重排与混合谱系白血病(MLL)基因丢失同时出现进行探讨.方法:在常规细胞遗传学(CC)分析基础上运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点和双色易位融合探针),对63例ALL患者(8例成人,55例儿童)进行分析.结果:63例ALL患者中有4例(6.3%)出现MLL基因重排,其中3例出现MLL基因丢失,1例出现MLL基因的移位即t(4;11),3例出现了MLL基因丢失的患者同时合并有AML1基因重排,2例为t(12;21)易位而形成的TEL/AML1融合基因,1例为AML1基因复制引起的环形21号染色体,即r(21).55例儿童ALL中有15例(27.3%)出现AML1基因重排,即由t(12;21)易位而形成的TEL/AML1融合基因,TEL/AML1阳性患者免疫分型均为B细胞型,8例成人均无t(12;21).结论:儿童ALL常合并有t(12;21),TEL/AML1融合基因的出现是预后良好的指标,而MLL基因重排的患者具有对常规化疗不敏感及预后不良的特点,两者同时出现说明白血病染色体重排、病理过程及影响预后因素的复杂性.
목적:대급성림파세포백혈병(ALL)급성수계백혈병(AML1)기인중배여혼합보계백혈병(MLL)기인주실동시출현진행탐토.방법:재상규세포유전학(CC)분석기출상운용형광원위잡교기술(FISH),채용다충위점특이성DNA탐침(염색체전염、특수위점화쌍색역위융합탐침),대63례ALL환자(8례성인,55례인동)진행분석.결과:63례ALL환자중유4례(6.3%)출현MLL기인중배,기중3례출현MLL기인주실,1례출현MLL기인적이위즉t(4;11),3례출현료MLL기인주실적환자동시합병유AML1기인중배,2례위t(12;21)역위이형성적TEL/AML1융합기인,1례위AML1기인복제인기적배형21호염색체,즉r(21).55례인동ALL중유15례(27.3%)출현AML1기인중배,즉유t(12;21)역위이형성적TEL/AML1융합기인,TEL/AML1양성환자면역분형균위B세포형,8례성인균무t(12;21).결론:인동ALL상합병유t(12;21),TEL/AML1융합기인적출현시예후량호적지표,이MLL기인중배적환자구유대상규화료불민감급예후불량적특점,량자동시출현설명백혈병염색체중배、병리과정급영향예후인소적복잡성.