CAJ | 학술논문

目的探索一种简便、快速的先天愚型基因诊断方法.方法选择先天愚型关键区域(Down syndrome critical region,DSCR)内部及附近的4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)D21S1432、D21S1437、D21S1270、D21S1446,采用PCR-SSLP方法结合定量分析.结果先天愚型患者在某一STR位点的检测结果分3种情况.①表现为该位点3个不同等位基因的杂合子,PCR产物电泳结果显示3条带,DNA定量结果接近1:1:1;②表现为该位点2个不同等位基因的杂合子,PCR电泳结果显示2条带,DNA定量结果接近2:1;③表现为该位点某一等位基因的纯合子,PCR产物电泳结果显示1条深带.结论利用上述4个STR多态位点,采用PCR-SSLP结合定量分析技术,可对先天愚型中的21三体和部分三体作出快速而准确的基因诊断.
목적탐색일충간편、쾌속적선천우형기인진단방법.방법선택선천우형관건구역(Down syndrome critical region,DSCR)내부급부근적4개단천련중복서렬(short tandem repeats,STR)D21S1432、D21S1437、D21S1270、D21S1446,채용PCR-SSLP방법결합정량분석.결과선천우형환자재모일STR위점적검측결과분3충정황.①표현위해위점3개불동등위기인적잡합자,PCR산물전영결과현시3조대,DNA정량결과접근1:1:1;②표현위해위점2개불동등위기인적잡합자,PCR전영결과현시2조대,DNA정량결과접근2:1;③표현위해위점모일등위기인적순합자,PCR산물전영결과현시1조심대.결론이용상술4개STR다태위점,채용PCR-SSLP결합정량분석기술,가대선천우형중적21삼체화부분삼체작출쾌속이준학적기인진단.