CAJ | 학술논문

目的探讨江苏淮安食管癌高发地区人群食管癌相关代谢酶基因与DNA修复酶基因的分布特征,为食管癌的病因学研究及该地区人群食管癌一级预防提供依据.方法通过1:1配对病例-对照研究,应用PCR-RFLP技术分析106对原发性食管癌患者及其对照样本代谢酶基因CYP1A1、CPY2E1、GSTM1、GSTT1和DNA修复酶基因XPD、XRCC1的多态性.结果CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因多态性与淮安人群食管癌易感性升高之间没有明显相关性.XPD基因多态性和XRCC1基因194位点多态性未见与食管癌易感性相关;XRCC1基因399位点的多态性与食管癌易感性相关,携带突变纯合子Gln/Gln的个体患食管癌的易感性显著高于对照人群(OR=3.447,95%CI=1.078～11.026,P=0.029).代谢酶基因与DNA修复酶基因在食管癌发生中交互作用的分析发现,CYP2E1基因突变基因型与GSTT1基因缺失型同时存在的个体,其患食管癌的危险性下降(OR=0.305,95%CI=0.116～0.802);同时,XRCC1基因194位点与399位点的突变基因型也可使食管癌发生的危险性有所降低(OR=0.329,95%CI=0.121～0.897).结论XRCC1基因399位点多态性与淮安人群食管癌易感性有关;相关基因之间存在一定的交互作用,这种交互作用对基因功能的影响及其在食管癌发生中的意义值得深入探讨.
목적탐토강소회안식관암고발지구인군식관암상관대사매기인여DNA수복매기인적분포특정,위식관암적병인학연구급해지구인군식관암일급예방제공의거.방법통과1:1배대병례-대조연구,응용PCR-RFLP기술분석106대원발성식관암환자급기대조양본대사매기인CYP1A1、CPY2E1、GSTM1、GSTT1화DNA수복매기인XPD、XRCC1적다태성.결과CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1기인다태성여회안인군식관암역감성승고지간몰유명현상관성.XPD기인다태성화XRCC1기인194위점다태성미견여식관암역감성상관;XRCC1기인399위점적다태성여식관암역감성상관,휴대돌변순합자Gln/Gln적개체환식관암적역감성현저고우대조인군(OR=3.447,95%CI=1.078～11.026,P=0.029).대사매기인여DNA수복매기인재식관암발생중교호작용적분석발현,CYP2E1기인돌변기인형여GSTT1기인결실형동시존재적개체,기환식관암적위험성하강(OR=0.305,95%CI=0.116～0.802);동시,XRCC1기인194위점여399위점적돌변기인형야가사식관암발생적위험성유소강저(OR=0.329,95%CI=0.121～0.897).결론XRCC1기인399위점다태성여회안인군식관암역감성유관;상관기인지간존재일정적교호작용,저충교호작용대기인공능적영향급기재식관암발생중적의의치득심입탐토.