中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2010年
2期
19-23
,共5页
FGFR3基因%致死性软骨发育不良Ⅰ型%高分辨熔解曲线%基因筛查
FGFR3基因%緻死性軟骨髮育不良Ⅰ型%高分辨鎔解麯線%基因篩查
FGFR3기인%치사성연골발육불량Ⅰ형%고분변용해곡선%기인사사
目的 探讨高分辨熔解曲线分析法用于FGFR3基因p.R248C突变检测的可行性.方法 选用经直接测序确诊基因型为p.R248C的致死性软骨发育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TD Ⅰ)样本10例和30例正常对照样本,PCR扩增FGFR3基因第七外显子中包含c.742C>T(p.R248C)位点的区域.应用LightScanner 96(Idaho Technology)对PCR扩增产物进行高分辨熔解曲线分析.结果 应用高分辨熔解曲线分析法成功检测出10例FGFR3基因p.R248C杂合突变.结论 高分辨熔解曲线分析法是1种具有简单、高效、廉价和高通量等优点的新的分子遗传学分析法,能对FGFR3基因的p.R248C突变进行快速基因诊断.
目的 探討高分辨鎔解麯線分析法用于FGFR3基因p.R248C突變檢測的可行性.方法 選用經直接測序確診基因型為p.R248C的緻死性軟骨髮育不良Ⅰ型(type 1 thanatophoric dysplasia,TD Ⅰ)樣本10例和30例正常對照樣本,PCR擴增FGFR3基因第七外顯子中包含c.742C>T(p.R248C)位點的區域.應用LightScanner 96(Idaho Technology)對PCR擴增產物進行高分辨鎔解麯線分析.結果 應用高分辨鎔解麯線分析法成功檢測齣10例FGFR3基因p.R248C雜閤突變.結論 高分辨鎔解麯線分析法是1種具有簡單、高效、廉價和高通量等優點的新的分子遺傳學分析法,能對FGFR3基因的p.R248C突變進行快速基因診斷.
목적 탐토고분변용해곡선분석법용우FGFR3기인p.R248C돌변검측적가행성.방법 선용경직접측서학진기인형위p.R248C적치사성연골발육불량Ⅰ형(type 1 thanatophoric dysplasia,TD Ⅰ)양본10례화30례정상대조양본,PCR확증FGFR3기인제칠외현자중포함c.742C>T(p.R248C)위점적구역.응용LightScanner 96(Idaho Technology)대PCR확증산물진행고분변용해곡선분석.결과 응용고분변용해곡선분석법성공검측출10례FGFR3기인p.R248C잡합돌변.결론 고분변용해곡선분석법시1충구유간단、고효、렴개화고통량등우점적신적분자유전학분석법,능대FGFR3기인적p.R248C돌변진행쾌속기인진단.
