良性家族性婴儿惊厥基因定位研究
량성가족성영인량궐기인정위연구
Gene mapping of benign familial infantile convulsions in a Chinese BFIC family
  • 万方数据
    实用儿科临床杂志 실용인과림상잡지
    Journal of Applied Clinical Pediatrics
    1999年 4期 219-222 ,共4页

    尹景岗%黄素娟%郭学鹏%顾仁骏%李红梅%李冲%王家勤%王又红%梁秀龄%贾福军%李智芳%霍卫红%张红亚%吕冬苗%黄希顺%赵惠琳%杜好瑞

    윤경강%황소연%곽학붕%고인준%리홍매%리충%왕가근%왕우홍%량수령%가복군%리지방%곽위홍%장홍아%려동묘%황희순%조혜림%두호서

    癫痫%基因%婴儿%微卫星标记 癲癇%基因%嬰兒%微衛星標記
    전간%기인%영인%미위성표기
    目的对一良性家族性婴儿癫痫家系进行基因定位研究.方法按文献报道,选取10对微卫量标记进行连锁分析,包括D16S401,D16S420,D16S3060,D16S3062,D16S3068,D19S226,D19S249,D19S875,D19S915及D19S930.共采集到3家系32例成员的血样,包括全部15例患者.PCR总反应体积为10μl,γ-32PATP标记引物,6%聚丙稀酰胺凝胶恒功率100W电泳3～5h,上样体积2μl.一80℃冰箱放射自显影6～8h.LINKAG5.1软件包,计算两点间的连锁关系.结果最大LOD值在D19S249为0.71,D19S875为0.26,D16S3068为0.27,D16S420为0.15.按LOD3.0为标准判断,未发现紧密连锁关系.结论中国BFIC家系与文献报道的意大利及法国BF-IC家系可能有不同的基因位点.
    목적대일량성가족성영인전간가계진행기인정위연구.방법안문헌보도,선취10대미위량표기진행련쇄분석,포괄D16S401,D16S420,D16S3060,D16S3062,D16S3068,D19S226,D19S249,D19S875,D19S915급D19S930.공채집도3가계32례성원적혈양,포괄전부15례환자.PCR총반응체적위10μl,γ-32PATP표기인물,6%취병희선알응효항공솔100W전영3～5h,상양체적2μl.일80℃빙상방사자현영6～8h.LINKAG5.1연건포,계산량점간적련쇄관계.결과최대LOD치재D19S249위0.71,D19S875위0.26,D16S3068위0.27,D16S420위0.15.안LOD3.0위표준판단,미발현긴밀련쇄관계.결론중국BFIC가계여문헌보도적의대리급법국BF-IC가계가능유불동적기인위점.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문