中国神经精神疾病杂志
中國神經精神疾病雜誌
중국신경정신질병잡지
CHINESE JOURNAL OF NERVOUS AND MENTAL DISEASES
2011年
12期
744-748
,共5页
张亚男%曾艳红%宋新明%梁秀龄%陈争
張亞男%曾豔紅%宋新明%樑秀齡%陳爭
장아남%증염홍%송신명%량수령%진쟁
12p三体综合征%荧光原位杂交%精神发育迟缓%小(眼)睑
12p三體綜閤徵%熒光原位雜交%精神髮育遲緩%小(眼)瞼
12p삼체종합정%형광원위잡교%정신발육지완%소(안)검
目的 进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析.结果 患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能.导致眼睑发育异常.结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关.
目的 進一步探討12p部分三體綜閤徵遺傳物質增加與臨床錶現之間的關繫.方法 我們對1例具有髮育緩慢、精神髮育遲滯和麵部畸形的13箇月大患兒和雙親進行瞭包括G顯帶、高分辨和熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同時對包括文獻報道的24例12p部分三體進行錶型定位分析.結果 患者的12p部分三體來源于母親的平衡易位,小瞼的髮生可能與劑量關繫不大,而是12p13區域存在與眼瞼髮育有關的基因簇,染色體斷裂後直接或者間接的影響瞭他們的錶達或功能.導緻眼瞼髮育異常.結論 12p部分三體的典型癥狀與特定染色體區域的基因錶達或功能有關.
목적 진일보탐토12p부분삼체종합정유전물질증가여림상표현지간적관계.방법 아문대1례구유발육완만、정신발육지체화면부기형적13개월대환인화쌍친진행료포괄G현대、고분변화형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization,:FISH)분석,동시대포괄문헌보도적24례12p부분삼체진행표형정위분석.결과 환자적12p부분삼체래원우모친적평형역위,소검적발생가능여제량관계불대,이시12p13구역존재여안검발육유관적기인족,염색체단렬후직접혹자간접적영향료타문적표체혹공능.도치안검발육이상.결론 12p부분삼체적전형증상여특정염색체구역적기인표체혹공능유관.
