CAJ | 학술논문

目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较.方法:对2009～2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424 725例新生儿以及10例确诊HPA患儿资料进行分析,并与国内其他省市报道的HPA发病率进行比较.结果:广西地区HPA发病率为1:42 472,包括经典型苯丙酮尿症、BH4反应性苯丙酮尿症以及轻度高苯丙氨酸血症,确诊患者中包括汉族、壮族人.结论:广西地区HPA发病率低于国内其他地区,不同民族HPA发病率有待总结分析.
목적:료해엄서지구고분병안산혈증(HPA)발병정황이급여국내기타성시발병솔비교.방법:대2009～2011년재엄서신생인질병사사중심진행분병동뇨증사사적424 725례신생인이급10례학진HPA환인자료진행분석,병여국내기타성시보도적HPA발병솔진행비교.결과:엄서지구HPA발병솔위1:42 472,포괄경전형분병동뇨증、BH4반응성분병동뇨증이급경도고분병안산혈증,학진환자중포괄한족、장족인.결론:엄서지구HPA발병솔저우국내기타지구,불동민족HPA발병솔유대총결분석.