国际眼科纵览
國際眼科縱覽
국제안과종람
OREIGN MEDICAL SCIENCES
2009年
2期
130-134
,共5页
von Hippel-Lindau综合征%VHL基因%视网膜毛细血管瘤
von Hippel-Lindau綜閤徵%VHL基因%視網膜毛細血管瘤
von Hippel-Lindau종합정%VHL기인%시망막모세혈관류
von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网膜毛细血管瘤.目前对VHL综合征及其眼部病变的发病机制和临床方面做了大量研究,本文就有关VHL综合征及其眼部病变的基因研究、临床分型及表现、临床诊断和治疗现状进行综述.
von Hippel-Lindau(VHL)綜閤徵是一類錶現為全身多器官腫瘤或囊腫的常染色體顯性遺傳性疾病,VHL綜閤徵在眼部的病變主要錶現為視網膜毛細血管瘤.目前對VHL綜閤徵及其眼部病變的髮病機製和臨床方麵做瞭大量研究,本文就有關VHL綜閤徵及其眼部病變的基因研究、臨床分型及錶現、臨床診斷和治療現狀進行綜述.
von Hippel-Lindau(VHL)종합정시일류표현위전신다기관종류혹낭종적상염색체현성유전성질병,VHL종합정재안부적병변주요표현위시망막모세혈관류.목전대VHL종합정급기안부병변적발병궤제화림상방면주료대량연구,본문취유관VHL종합정급기안부병변적기인연구、림상분형급표현、림상진단화치료현상진행종술.
