常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
상염색체현성유전비종합정형이롱치병기인적정위연구
Mapping of gene underlying autosomal-dominant non-syndrome deafness
  • 万方数据
    解放军医学杂志 해방군의학잡지
    MEDICAL JOURNAL OF CHINESE PEOPLE'S LIBERATION ARMY
    2006年 12期 1130-1132 ,共3页

    孙悍军%陶然%杨淑芝%秦炜%曹菊阳%冯国鄞%冀飞%郭维%戴朴%袁慧军%贺林%韩东一

    손한군%도연%양숙지%진위%조국양%풍국은%기비%곽유%대박%원혜군%하림%한동일

    听力受损者%常染色体显性遗传非综合征型耳聋%连锁分析 聽力受損者%常染色體顯性遺傳非綜閤徵型耳聾%連鎖分析
    은력수손자%상염색체현성유전비종합정형이롱%련쇄분석
    目的 应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究.方法 通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱.应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描.结果 该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22.通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域.对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变.结论 本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上.
    목적 응용련쇄분석방법대일개상염색체현성유전비종합정형이롱(DFNA)가계진행이롱기인적정위연구.방법 통과진행가계조사、대가계성원진행전면사체급은역학검사,회제유전도보.응용련쇄분석적방법,수선배제차가계적유전위점여표형상사적이지DFNA위점련쇄,연후진행전기인조소묘.결과 해가계치롱기인정위재2호염색체2q13-q14.2상,최대LOD치재D2S363처,위3.22.통과단배형분석장유전위점정위우미위성표기D2S1888화D2S2224지간약8.4cM적구역.대구역내적후선기인PAX8진행돌변사사,몰유발현돌변.결론 본가계적이롱기인정위재일개신적DFNA위점상.
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