新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋GJB2基因突变的研究
신강유오이족비종합정성유전성롱GJB2기인돌변적연구
Study on nonsyndromic hereditary hearing impairment mutations of GJB2 gene in Uyghur patients in Xinjiang
  • 万方数据
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 림상이비인후두경외과잡지
    JOURNAL OF CLINICAL OTORHINOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY
    2010年 13期 604-607,612 ,共5页

    李彦华%关宏恩%徐红霞%李惠武%李卉%魏妍慧%亚生江%龚建齐

    리언화%관굉은%서홍하%리혜무%리훼%위연혜%아생강%공건제

    聋%遗传性%GJB2%基因突变%维吾尔族 聾%遺傳性%GJB2%基因突變%維吾爾族
    롱%유전성%GJB2%기인돌변%유오이족
    目的:研究新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变的情况.方法:采用直接测序法对新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测.结果:在编码区耳聋组共发现6种碱基改变:380G>A、109G>A、235 delC、233delC、71G>A及35 delG,其中235 delC杂合突变1例,233 delC纯合突变2例,35 delG杂合突变2例;对照组发现6种碱基改变,其中5种为已明确的常见多态性改变.结论:新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变检出率较低,具有种族和地域性特点.
    목적:연구신강유오이족비종합정성유전성롱환자GJB2기인돌변적정황.방법:채용직접측서법대신강유오이족비종합정성유전성롱환자43례화건강대조46례진행GJB2기인돌변적검측.결과:재편마구이롱조공발현6충감기개변:380G>A、109G>A、235 delC、233delC、71G>A급35 delG,기중235 delC잡합돌변1례,233 delC순합돌변2례,35 delG잡합돌변2례;대조조발현6충감기개변,기중5충위이명학적상견다태성개변.결론:신강유오이족비종합정성유전성롱환자GJB2기인돌변검출솔교저,구유충족화지역성특점.
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