疾病控制杂志
疾病控製雜誌
질병공제잡지
CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION
2003年
1期
11-13
,共3页
赵如冰%刀京晶%朱文丽%闫丽盈%李书琴%苏力%李勇
趙如冰%刀京晶%硃文麗%閆麗盈%李書琴%囌力%李勇
조여빙%도경정%주문려%염려영%리서금%소력%리용
唇裂/遗传学%疾病易感性
脣裂/遺傳學%疾病易感性
진렬/유전학%질병역감성
目的探讨MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病以及遗传易感性中的作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR热敏感性基因型;对29个NSCL/P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对该29例NSCL/P患儿及其父母和58例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究,分别计算MTHFR热敏感性纯合突变对NSCL/P的比值比.结果核心家庭分析显示TDT(χ2)＝3.56,P＞0.05,HHRR(成组χ2)＝1.69,P＞0.05;患儿及其母亲、父亲MTHFR热敏感性纯合突变对NSCL/P的相对危险度OR值分别为0.72、1.11和0.75,P＞0.05.结论 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是NSCL/P的遗传易感性因素.
目的探討MTHFR基因熱敏感性多態性在非綜閤徵性脣腭裂(NSCL/P)髮病以及遺傳易感性中的作用.方法應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法檢測MTHFR熱敏感性基因型;對29箇NSCL/P覈心傢庭進行以父母為對照的病例對照研究,計算TDT和HHRR;另外對該29例NSCL/P患兒及其父母和58例正常兒童及其父母進行瞭成組病例對照研究,分彆計算MTHFR熱敏感性純閤突變對NSCL/P的比值比.結果覈心傢庭分析顯示TDT(χ2)＝3.56,P＞0.05,HHRR(成組χ2)＝1.69,P＞0.05;患兒及其母親、父親MTHFR熱敏感性純閤突變對NSCL/P的相對危險度OR值分彆為0.72、1.11和0.75,P＞0.05.結論 MTHFR基因熱敏感性多態性可能不是NSCL/P的遺傳易感性因素.
목적탐토MTHFR기인열민감성다태성재비종합정성진악렬(NSCL/P)발병이급유전역감성중적작용.방법응용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법검측MTHFR열민감성기인형;대29개NSCL/P핵심가정진행이부모위대조적병례대조연구,계산TDT화HHRR;령외대해29례NSCL/P환인급기부모화58례정상인동급기부모진행료성조병례대조연구,분별계산MTHFR열민감성순합돌변대NSCL/P적비치비.결과핵심가정분석현시TDT(χ2)＝3.56,P＞0.05,HHRR(성조χ2)＝1.69,P＞0.05;환인급기모친、부친MTHFR열민감성순합돌변대NSCL/P적상대위험도OR치분별위0.72、1.11화0.75,P＞0.05.결론 MTHFR기인열민감성다태성가능불시NSCL/P적유전역감성인소.
