复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2007年
2期
163-168
,共6页
施文平%边建超%江峰%倪红霞%沈强%汤洪伟%朱虔兮%吴毅
施文平%邊建超%江峰%倪紅霞%瀋彊%湯洪偉%硃虔兮%吳毅
시문평%변건초%강봉%예홍하%침강%탕홍위%주건혜%오의
乳头状甲状腺癌%hMSH2基因%基因多态性%遗传易感性%危险因素
乳頭狀甲狀腺癌%hMSH2基因%基因多態性%遺傳易感性%危險因素
유두상갑상선암%hMSH2기인%기인다태성%유전역감성%위험인소
目的 探讨中国汉族人群中错配修复基因hMSH2多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1∶1配对病例对照研究设计;应用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法检测204对病例和对照的hMSH2基因多态.结果 以TT基因型为参照,拥有gIVS12-6 TC和CC基因型者,其PTC发病风险增加,OR值分别为1.48(95%CI:0.99-2.23)和2.23(95%CI:1.06-4.73),呈现基因剂量-效应关系(χ2趋势=6.27,P=0.012);拥有突变基因型TC+CC者,其PTC发病风险亦增加,OR值为1.58(95%CI:1.09-2.33).未发现hMSH2基因-118 T＞C多态与PTC的关联,但叉生分析显示,当同时拥有gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C位点突变基因型时,其PTC发病风险增加,OR值为1.80(95%CI:1.02-3.17).由gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C多态位点组成的单倍型频率在病例组和对照组具有统计学差异(P=0.046),CgIVS12-6T-118单倍型在病例组的频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.036);以TgIVS12-6T-118单倍型为参照,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC的发病风险增加,OR值为1.43(95%CI:1.02-2.00).gIVS12-6 T＞C多态与吸烟之间存在相乘交互作用,既吸烟又拥有突变纯合CC基因型者,其PTC发病风险明显增加,OR值为19.79(95%CI:1.57-24.82).结论 hMSH2 gIVS12-6 T＞C多态能增加PTC的发病风险,同时拥有gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C突变基因型者,PTC发病风险进一步增加,CgIVS12-6T-118单倍型可以使PTC发病风险升高,gIVS12-6T＞C多态与吸烟间可能存在相乘交互作用.
目的 探討中國漢族人群中錯配脩複基因hMSH2多態與乳頭狀甲狀腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)易感性的關繫.方法 採用以醫院為基礎的1∶1配對病例對照研究設計;應用PIRA-PCR-RFLP和PCR-RFLP方法檢測204對病例和對照的hMSH2基因多態.結果 以TT基因型為參照,擁有gIVS12-6 TC和CC基因型者,其PTC髮病風險增加,OR值分彆為1.48(95%CI:0.99-2.23)和2.23(95%CI:1.06-4.73),呈現基因劑量-效應關繫(χ2趨勢=6.27,P=0.012);擁有突變基因型TC+CC者,其PTC髮病風險亦增加,OR值為1.58(95%CI:1.09-2.33).未髮現hMSH2基因-118 T＞C多態與PTC的關聯,但扠生分析顯示,噹同時擁有gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C位點突變基因型時,其PTC髮病風險增加,OR值為1.80(95%CI:1.02-3.17).由gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C多態位點組成的單倍型頻率在病例組和對照組具有統計學差異(P=0.046),CgIVS12-6T-118單倍型在病例組的頻率高于對照組,差異有統計學意義(P=0.036);以TgIVS12-6T-118單倍型為參照,CgIVS12-6T-118單倍型可以使PTC的髮病風險增加,OR值為1.43(95%CI:1.02-2.00).gIVS12-6 T＞C多態與吸煙之間存在相乘交互作用,既吸煙又擁有突變純閤CC基因型者,其PTC髮病風險明顯增加,OR值為19.79(95%CI:1.57-24.82).結論 hMSH2 gIVS12-6 T＞C多態能增加PTC的髮病風險,同時擁有gIVS12-6 T＞C和-118 T＞C突變基因型者,PTC髮病風險進一步增加,CgIVS12-6T-118單倍型可以使PTC髮病風險升高,gIVS12-6T＞C多態與吸煙間可能存在相乘交互作用.
목적 탐토중국한족인군중착배수복기인hMSH2다태여유두상갑상선암(papillary thyroid carcinoma,PTC)역감성적관계.방법 채용이의원위기출적1∶1배대병례대조연구설계;응용PIRA-PCR-RFLP화PCR-RFLP방법검측204대병례화대조적hMSH2기인다태.결과 이TT기인형위삼조,옹유gIVS12-6 TC화CC기인형자,기PTC발병풍험증가,OR치분별위1.48(95%CI:0.99-2.23)화2.23(95%CI:1.06-4.73),정현기인제량-효응관계(χ2추세=6.27,P=0.012);옹유돌변기인형TC+CC자,기PTC발병풍험역증가,OR치위1.58(95%CI:1.09-2.33).미발현hMSH2기인-118 T＞C다태여PTC적관련,단차생분석현시,당동시옹유gIVS12-6 T＞C화-118 T＞C위점돌변기인형시,기PTC발병풍험증가,OR치위1.80(95%CI:1.02-3.17).유gIVS12-6 T＞C화-118 T＞C다태위점조성적단배형빈솔재병례조화대조조구유통계학차이(P=0.046),CgIVS12-6T-118단배형재병례조적빈솔고우대조조,차이유통계학의의(P=0.036);이TgIVS12-6T-118단배형위삼조,CgIVS12-6T-118단배형가이사PTC적발병풍험증가,OR치위1.43(95%CI:1.02-2.00).gIVS12-6 T＞C다태여흡연지간존재상승교호작용,기흡연우옹유돌변순합CC기인형자,기PTC발병풍험명현증가,OR치위19.79(95%CI:1.57-24.82).결론 hMSH2 gIVS12-6 T＞C다태능증가PTC적발병풍험,동시옹유gIVS12-6 T＞C화-118 T＞C돌변기인형자,PTC발병풍험진일보증가,CgIVS12-6T-118단배형가이사PTC발병풍험승고,gIVS12-6T＞C다태여흡연간가능존재상승교호작용.
