CAJ | 학술논문

目的对1例先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)进行确诊.方法常规方法进行溶血相关试验;按国际血液学标准委员会推荐法测定红细胞酶活力;以4%～15% SDS-聚丙烯酰胺梯度凝胶行红细胞膜蛋白电泳定性定量分析;在透射电镜下观察红细胞膜超微结构.结果 (1)骨髓象示红系明显增生(占0.80),其中对称双核畸形晚幼红细胞占0.10.成熟红细胞淡染区扩大.(2)骨髓外铁强阳性,内铁0.98,血清铁蛋白1607 μg/L,血糖27.5 mmol/L.(3)Ham试验自身血清(-),正常人血清(+).(4)Hb电泳见H快迁移区带,H包涵体(+).(5)红细胞膜蛋白电泳显示带3蛋白迁移率增快(110%),区带蛋白 1、3和4.1迁移率(%)有不同程度减少,分别为11.6(正常对照12.5～14.1)、20.0(21.2～24.3)和6.7(7.4～9.2).(6)透射电镜结果显示,红细胞出现"双重膜"结构,在细胞膜外周形成开裂、甚至脱落.结论该患者确诊为Ⅱ型CDA合并α型地中海贫血,继发铁末沉着症、糖尿病.
목적대1례선천성홍세포생성이상성빈혈(CDA)진행학진.방법상규방법진행용혈상관시험;안국제혈액학표준위원회추천법측정홍세포매활력;이4%～15% SDS-취병희선알제도응효행홍세포막단백전영정성정량분석;재투사전경하관찰홍세포막초미결구.결과 (1)골수상시홍계명현증생(점0.80),기중대칭쌍핵기형만유홍세포점0.10.성숙홍세포담염구확대.(2)골수외철강양성,내철0.98,혈청철단백1607 μg/L,혈당27.5 mmol/L.(3)Ham시험자신혈청(-),정상인혈청(+).(4)Hb전영견H쾌천이구대,H포함체(+).(5)홍세포막단백전영현시대3단백천이솔증쾌(110%),구대단백 1、3화4.1천이솔(%)유불동정도감소,분별위11.6(정상대조12.5～14.1)、20.0(21.2～24.3)화6.7(7.4～9.2).(6)투사전경결과현시,홍세포출현"쌍중막"결구,재세포막외주형성개렬、심지탈락.결론해환자학진위Ⅱ형CDA합병α형지중해빈혈,계발철말침착증、당뇨병.