CAJ | 학술논문

目的研究瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系.方法选择肥胖病人[体重指数(BMI)≥30 kg/m2]和正常人(BMI＜25 kg/m2)各50例,抽提基因组DNA;用PCR-SSCP技术筛查瘦素受体基因外显子1～7、12和18及内含子2的变异.结果在瘦素受体基因内含子2处发现有碱基改变(T→C);瘦素受体基因外显子18发现碱基改变(C→A),导致其968位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸.结论瘦素受体基因内含子2发生碱基改变可能引起瘦素受体基因RNA剪切异常,导致产生异常的瘦素受体;瘦素受体基因外显子18碱基改变,导致其968位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸,氨基酸改变可能影响受体的空间构象,从而影响其功能.
목적연구수소수체기인변이여중국인비반적관계.방법선택비반병인[체중지수(BMI)≥30 kg/m2]화정상인(BMI＜25 kg/m2)각50례,추제기인조DNA;용PCR-SSCP기술사사수소수체기인외현자1～7、12화18급내함자2적변이.결과재수소수체기인내함자2처발현유감기개변(T→C);수소수체기인외현자18발현감기개변(C→A),도치기968위안기산유병안산→천동안산.결론수소수체기인내함자2발생감기개변가능인기수소수체기인RNA전절이상,도치산생이상적수소수체;수소수체기인외현자18감기개변,도치기968위안기산유병안산→천동안산,안기산개변가능영향수체적공간구상,종이영향기공능.