中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
1期
115-116
,共2页
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型%4号染色体%牙本质唾液酸焦磷酸蛋白
遺傳性牙本質髮育不全Ⅱ型%4號染色體%牙本質唾液痠焦燐痠蛋白
유전성아본질발육불전Ⅱ형%4호염색체%아본질타액산초린산단백
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,type Ⅱ, DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP )有突变,但存在遗传异质性.笔者对DGI-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述.
遺傳性牙本質髮育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,type Ⅱ, DGI-Ⅱ)是一種常染色體顯性遺傳病,疾病基因定位于人類染色體4q21,目前的研究髮現患者牙本質唾液痠焦燐痠蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP )有突變,但存在遺傳異質性.筆者對DGI-II疾病候選基因及DSPP的突變進行瞭綜述.
유전성아본질발육불전Ⅱ형(dentinogenesis imperfecta,type Ⅱ, DGI-Ⅱ)시일충상염색체현성유전병,질병기인정위우인류염색체4q21,목전적연구발현환자아본질타액산초린산단백기인(dentin sialophosphoprotein, DSPP )유돌변,단존재유전이질성.필자대DGI-II질병후선기인급DSPP적돌변진행료종술.
