CAJ | 학술논문

目的发现和认定HLA新等位基因HLA-A*1127.方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因.采用分子克隆和PCR产物直接测序方法得到核苷酸序列,通过软件分析基因序列及其与最同源HLA等位基因序列的差异.结果发现1个样品的HLA-A位点结果异常.其序列与已知所有HLA-A等位基因序列不一致,与同源性最高的等位基因A*1104的差异是在第三外显子区域的570位碱基发生G→C的替换.并导致了相应的166密码子由GAG→GAC,编码的氨基酸由谷氨酸(Glu)变成天冬氨酸(Asp);571位碱基发生T→G的替换,并导致相应的167密码子由TGG→GGG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成甘氨酸(Gly).结论该等位基因为HLA新的等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*1127.
목적 발현화인정HLA신등위기인HLA-A*1127.방법 응용PCR-SSO기인분형기술사선가능적HLA신등위기인.채용분자극륭화PCR산물직접측서방법득도핵감산서렬,통과연건분석기인서렬급기여최동원HLA등위기인서렬적차이.결과 발현1개양품적HLA-A위점결과이상.기서렬여이지소유HLA-A등위기인서렬불일치,여동원성최고적등위기인A*1104적차이시재제삼외현자구역적570위감기발생G→C적체환.병도치료상응적166밀마자유GAG→GAC,편마적안기산유곡안산(Glu)변성천동안산(Asp);571위감기발생T→G적체환,병도치상응적167밀마자유TGG→GGG,편마적안기산유색안산(Trp)변성감안산(Gly).결론 해등위기인위HLA신적등위기인,피WHO HLA인자명명위원회정식명명위HLA-A*1127.