癌变·畸变·突变
癌變·畸變·突變
암변·기변·돌변
CARCINOGENSES,TERATOGENSIS AND MUTAGENESIS
2011年
3期
206-208
,共3页
张丹妍%张丹媚%万凌%吕静%陈晓星%赵乐天%李练兵
張丹妍%張丹媚%萬凌%呂靜%陳曉星%趙樂天%李練兵
장단연%장단미%만릉%려정%진효성%조악천%리련병
遗传学%亲子鉴定%短串联重复序列%基因突变
遺傳學%親子鑒定%短串聯重複序列%基因突變
유전학%친자감정%단천련중복서렬%기인돌변
目的:观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在亲子鉴定中的突变现象.方法:应用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用STRtyper荧光标记复合扩增试剂盒进行等位基因检测,或6个mini Y-STR基因座检测.结果:在认定亲子关系的615例中,IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座各1例;一步突变的6例,二步突变的1例.其突变均来自父亲,且年龄均在35岁以上.结论:在亲子鉴定中用IdentifileTM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1～2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR基因座进行复核并排除近亲关系.
目的:觀察和分析IdentifilerTM繫統15箇短串聯重複序列(short tandem repeat,STR)基因座在親子鑒定中的突變現象.方法:應用IdentifilerTM熒光標記複閤擴增試劑盒檢測710例親子鑒定案,對其中髮現突變基因座的案件加用STRtyper熒光標記複閤擴增試劑盒進行等位基因檢測,或6箇mini Y-STR基因座檢測.結果:在認定親子關繫的615例中,IdentifilerTM熒光標記複閤擴增試劑盒中的15箇基因座確定7例突變,其中vWA基因座2例,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433基因座各1例;一步突變的6例,二步突變的1例.其突變均來自父親,且年齡均在35歲以上.結論:在親子鑒定中用IdentifileTM熒光標記複閤擴增試劑盒檢測到1～2箇基因座不符閤遺傳規律時,有必要增加突變率低、穩定性好的STR基因座進行複覈併排除近親關繫.
목적:관찰화분석IdentifilerTM계통15개단천련중복서렬(short tandem repeat,STR)기인좌재친자감정중적돌변현상.방법:응용IdentifilerTM형광표기복합확증시제합검측710례친자감정안,대기중발현돌변기인좌적안건가용STRtyper형광표기복합확증시제합진행등위기인검측,혹6개mini Y-STR기인좌검측.결과:재인정친자관계적615례중,IdentifilerTM형광표기복합확증시제합중적15개기인좌학정7례돌변,기중vWA기인좌2례,D13S17、FGA、D18S51、D21S11、D19S433기인좌각1례;일보돌변적6례,이보돌변적1례.기돌변균래자부친,차년령균재35세이상.결론:재친자감정중용IdentifileTM형광표기복합확증시제합검측도1～2개기인좌불부합유전규률시,유필요증가돌변솔저、은정성호적STR기인좌진행복핵병배제근친관계.
