中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
19期
5699-5703
,共5页
莫桂玲%胡朝晖%喻长顺%詹益鑫%朱庆义
莫桂玲%鬍朝暉%喻長順%詹益鑫%硃慶義
막계령%호조휘%유장순%첨익흠%주경의
肌营养不良,杜氏%DMD%基因%多重连接探针扩增技术%基因测序
肌營養不良,杜氏%DMD%基因%多重連接探針擴增技術%基因測序
기영양불량,두씨%DMD%기인%다중련접탐침확증기술%기인측서
目的 对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD 基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析.方法 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术的方法,对DMD 患儿进行DMD 基因分析.结果 MLPA 技术检测到患儿DMD 基因67 号外显子发生缺失突变,通过PCR 技术、基因测序技术检测,证实患儿发生的是67 号外显子的微小突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5).结论 67 号外显子的微小突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)是一种新突变,此突变可能与DMD 疾病发生及智力障碍表现相关.
目的 對一例假肥大型肌營養不良(DMD/BMD)患兒髮生的DMD 基因突變(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)進行報道,併對其臨床錶現進行分析.方法 聯閤應用多重連接探針擴增技術(MLPA)和基因測序技術的方法,對DMD 患兒進行DMD 基因分析.結果 MLPA 技術檢測到患兒DMD 基因67 號外顯子髮生缺失突變,通過PCR 技術、基因測序技術檢測,證實患兒髮生的是67 號外顯子的微小突變(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5).結論 67 號外顯子的微小突變(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)是一種新突變,此突變可能與DMD 疾病髮生及智力障礙錶現相關.
목적 대일례가비대형기영양불량(DMD/BMD)환인발생적DMD 기인돌변(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)진행보도,병대기림상표현진행분석.방법 연합응용다중련접탐침확증기술(MLPA)화기인측서기술적방법,대DMD 환인진행DMD 기인분석.결과 MLPA 기술검측도환인DMD 기인67 호외현자발생결실돌변,통과PCR 기술、기인측서기술검측,증실환인발생적시67 호외현자적미소돌변(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5).결론 67 호외현자적미소돌변(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)시일충신돌변,차돌변가능여DMD 질병발생급지력장애표현상관.
