CAJ | 학술논문

目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性.方法 HPA患儿44例均口服四氢生物喋呤(BH4)负荷试验(20 mg/kg)或Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋呤还原酶(DHPR)测定.治疗前采用Gesell发育量表进行智力测定并行脑电图检查.予苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患者低Phe饮食治疗,控制血Phe在120～360 μmol/L,监测Phe耐受量.结果 1.确诊BH4反应性PAH缺乏症患儿12例.男7例,女5例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA.2.部分BH4缺乏症患儿确诊前经低Phe饮食治疗后血Phe可以控制在较低水平,但仍出现进行性神经损害,脑电图异常率为72.7%.3.BH4反应性PAH缺乏症的发育商明显高于其他HPA;饮食治疗中的Phe耐受量较高.结论 BH4反应性PAH缺乏症患者对饮食治疗的反应性更好.早期BH4缺乏症的鉴别诊断非常重要.
목적 탐토불동류형고분병안산혈증(HPA)림상표형,료해HPA환자대저분병안산(Phe)음식치료적반응성.방법 HPA환인44례균구복사경생물첩령(BH4)부하시험(20 mg/kg)혹Phe-BH4연합부하시험,동시진행뇨첩령보분석、홍세포이경첩령환원매(DHPR)측정.치료전채용Gesell발육량표진행지력측정병행뇌전도검사.여분병안산간화매(PAH)결핍증환자저Phe음식치료,공제혈Phe재120～360 μmol/L,감측Phe내수량.결과 1.학진BH4반응성PAH결핍증환인12례.남7례,녀5례;평균년령7.8개월;생화대사표형균위경도혹중도HPA.2.부분BH4결핍증환인학진전경저Phe음식치료후혈Phe가이공제재교저수평,단잉출현진행성신경손해,뇌전도이상솔위72.7%.3.BH4반응성PAH결핍증적발육상명현고우기타HPA;음식치료중적Phe내수량교고.결론 BH4반응성PAH결핍증환자대음식치료적반응성경호.조기BH4결핍증적감별진단비상중요.