中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
5期
560-562
,共3页
肖晓素%刘晓翌%王勇强%周逸%欧阳理%张旭%蔡志明
肖曉素%劉曉翌%王勇彊%週逸%歐暘理%張旭%蔡誌明
초효소%류효익%왕용강%주일%구양리%장욱%채지명
无精症%Y染色体微缺失%无精子因子%多重聚合酶链反应
無精癥%Y染色體微缺失%無精子因子%多重聚閤酶鏈反應
무정증%Y염색체미결실%무정자인자%다중취합매련반응
目的通过遗传物理图谱对Y染色体大片段缺失的断裂位点进行精确的定位,研究Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与无精症的关系.方法应用多重PCR在4组反应管中对AZFa区的序列标签位点(sequence tagged site,STS)即sY82, sY84, sY86, AZFb区的sY124, sY127, sY128, sY133, sY134, sY143, AZFc区的sY239, sY242, sY254, sY255和AZFd区的sY145, sY152共15个STS位点进行扩增,以性别决定因子为内控,根据多重PCR结果对sY82, sY86, sY85,sY84进行单独扩增.结果对照组中的15个STS位点及单独扩增的sY85中均有特异性扩增产物,而Y染色体异常患者样品仅有sY82,sY86扩增产物,其余呈阴性.从而将患者的近着丝粒端的断裂位点定位于sY86与sY85之间.结论本研究为该患者的Y染色体大片段缺失断裂位点的精确定位提供了直接的分子生物学证据,建立了近着丝粒端的缺失图谱,证明了该患者无精的原因为AZF基因缺失.
目的通過遺傳物理圖譜對Y染色體大片段缺失的斷裂位點進行精確的定位,研究Y染色體無精子癥因子(azoospermia factor,AZF)區域微缺失與無精癥的關繫.方法應用多重PCR在4組反應管中對AZFa區的序列標籤位點(sequence tagged site,STS)即sY82, sY84, sY86, AZFb區的sY124, sY127, sY128, sY133, sY134, sY143, AZFc區的sY239, sY242, sY254, sY255和AZFd區的sY145, sY152共15箇STS位點進行擴增,以性彆決定因子為內控,根據多重PCR結果對sY82, sY86, sY85,sY84進行單獨擴增.結果對照組中的15箇STS位點及單獨擴增的sY85中均有特異性擴增產物,而Y染色體異常患者樣品僅有sY82,sY86擴增產物,其餘呈陰性.從而將患者的近著絲粒耑的斷裂位點定位于sY86與sY85之間.結論本研究為該患者的Y染色體大片段缺失斷裂位點的精確定位提供瞭直接的分子生物學證據,建立瞭近著絲粒耑的缺失圖譜,證明瞭該患者無精的原因為AZF基因缺失.
목적통과유전물리도보대Y염색체대편단결실적단렬위점진행정학적정위,연구Y염색체무정자증인자(azoospermia factor,AZF)구역미결실여무정증적관계.방법응용다중PCR재4조반응관중대AZFa구적서렬표첨위점(sequence tagged site,STS)즉sY82, sY84, sY86, AZFb구적sY124, sY127, sY128, sY133, sY134, sY143, AZFc구적sY239, sY242, sY254, sY255화AZFd구적sY145, sY152공15개STS위점진행확증,이성별결정인자위내공,근거다중PCR결과대sY82, sY86, sY85,sY84진행단독확증.결과대조조중적15개STS위점급단독확증적sY85중균유특이성확증산물,이Y염색체이상환자양품부유sY82,sY86확증산물,기여정음성.종이장환자적근착사립단적단렬위점정위우sY86여sY85지간.결론본연구위해환자적Y염색체대편단결실단렬위점적정학정위제공료직접적분자생물학증거,건립료근착사립단적결실도보,증명료해환자무정적원인위AZF기인결실.
