中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2002年
11期
743-747
,共5页
范宝剑%梁旭辉%彭智培%董晓梅%刘瑶%栾洁%汪宁
範寶劍%樑旭輝%彭智培%董曉梅%劉瑤%欒潔%汪寧
범보검%량욱휘%팽지배%동효매%류요%란길%왕저
青光眼,开角型%基因%单核苷酸类%多态现象
青光眼,開角型%基因%單覈苷痠類%多態現象
청광안,개각형%기인%단핵감산류%다태현상
目的探讨中国汉族人中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(TIGR)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与原发性开角型青光眼(POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳(HTCSGE)和荧光标记自动测序法筛选和鉴定82例POAG患者TIGR基因的SNP,用限制性内切酶酶切分析技术检测150例对照组人群相应的SNP.结果 TIGR基因所有编码区及部分非编码区共检出6种SNP:1-83(G→A)、G12R、R46X、R76K、IVS2+35(A→G)和T353I.其中,T353I的基因型TC和等位基因T在POAG患者和对照人群中的分布差异有显著意义,POAG患者中基因型TC和等位基因T的频率分别为12.2%和6.1%,均显著高于对照组的3.3%(χ2= 6.885,P=0.009)和1.7%(χ2=6.655,P=0.010).其余5种SNP各基因型和等位基因频率在两组中差异均无显著意义.结论 TIGR基因T353I多态性可能与我国POAG发病相关,提示TIGR基因是中国汉族人POAG的相关基因.
目的探討中國漢族人中小樑網糖皮質激素誘導反應蛋白(TIGR)基因的單覈苷痠多態性(SNP)及其與原髮性開角型青光眼(POAG)髮病的關繫.方法應用高通量構象敏感性凝膠電泳(HTCSGE)和熒光標記自動測序法篩選和鑒定82例POAG患者TIGR基因的SNP,用限製性內切酶酶切分析技術檢測150例對照組人群相應的SNP.結果 TIGR基因所有編碼區及部分非編碼區共檢齣6種SNP:1-83(G→A)、G12R、R46X、R76K、IVS2+35(A→G)和T353I.其中,T353I的基因型TC和等位基因T在POAG患者和對照人群中的分佈差異有顯著意義,POAG患者中基因型TC和等位基因T的頻率分彆為12.2%和6.1%,均顯著高于對照組的3.3%(χ2= 6.885,P=0.009)和1.7%(χ2=6.655,P=0.010).其餘5種SNP各基因型和等位基因頻率在兩組中差異均無顯著意義.結論 TIGR基因T353I多態性可能與我國POAG髮病相關,提示TIGR基因是中國漢族人POAG的相關基因.
목적탐토중국한족인중소량망당피질격소유도반응단백(TIGR)기인적단핵감산다태성(SNP)급기여원발성개각형청광안(POAG)발병적관계.방법응용고통량구상민감성응효전영(HTCSGE)화형광표기자동측서법사선화감정82례POAG환자TIGR기인적SNP,용한제성내절매매절분석기술검측150례대조조인군상응적SNP.결과 TIGR기인소유편마구급부분비편마구공검출6충SNP:1-83(G→A)、G12R、R46X、R76K、IVS2+35(A→G)화T353I.기중,T353I적기인형TC화등위기인T재POAG환자화대조인군중적분포차이유현저의의,POAG환자중기인형TC화등위기인T적빈솔분별위12.2%화6.1%,균현저고우대조조적3.3%(χ2= 6.885,P=0.009)화1.7%(χ2=6.655,P=0.010).기여5충SNP각기인형화등위기인빈솔재량조중차이균무현저의의.결론 TIGR기인T353I다태성가능여아국POAG발병상관,제시TIGR기인시중국한족인POAG적상관기인.
