中外健康文摘
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중외건강문적
WORLD HEALTH DIGEST
2011年
15期
273-274
,共2页
李卓影%梁亚丽%刘洋%黄庆林%高绪峰%王婷%孙巍%郑鹏程
李卓影%樑亞麗%劉洋%黃慶林%高緒峰%王婷%孫巍%鄭鵬程
리탁영%량아려%류양%황경림%고서봉%왕정%손외%정붕정
新生儿%苯丙酮尿症筛查%细菌抑制法%时间分辨免疫荧光法
新生兒%苯丙酮尿癥篩查%細菌抑製法%時間分辨免疫熒光法
신생인%분병동뇨증사사%세균억제법%시간분변면역형광법
目的 黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结.并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析.方法 采血单位自1999.07-2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心,共检测222 000例新生儿,分别采用Guthrie细菌抑制法(1999.07-2006.12)和时间分辨免疫荧光法(2007.01-2007.07)测定血中苯丙氨酸浓度.结果确诊高苯丙氨酸血症34例,其中BH4D 4例.讨论 1、从病因上将HPA分两大类,苯丙氨酸羟化酶缺乏(PAH)和PAH的辅酶- 四氢生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定phe复筛值仅为2.01mg/dl,应引起高度注意.如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊;3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例,发病率1:6 529,其中属于经典型PKU占18例,发病率1:12 000,检出BH4D 4例占HPA的11.76%;4、省中心筛查、检测与治疗并重,杜绝只筛查不治疗的现象发生.目前,黑龙江省实施PKU患儿贫困救助.
目的 黑龍江省新生兒疾病篩查中心對新生兒苯丙酮尿癥篩查工作的歸納和總結.併對兩種實驗方法檢測齣的PKU患兒進行臨床分析.方法 採血單位自1999.07-2007.07嚴格按照採血、保存、遞送常規遞送至省新篩中心,共檢測222 000例新生兒,分彆採用Guthrie細菌抑製法(1999.07-2006.12)和時間分辨免疫熒光法(2007.01-2007.07)測定血中苯丙氨痠濃度.結果確診高苯丙氨痠血癥34例,其中BH4D 4例.討論 1、從病因上將HPA分兩大類,苯丙氨痠羥化酶缺乏(PAH)和PAH的輔酶- 四氫生物蝶呤缺乏;2、4例BH4D患兒中有一例採用時間分辨免疫熒光法(DELFIA)測定phe複篩值僅為2.01mg/dl,應引起高度註意.如採用細菌抑製法進行phe濃度測定可能會造成漏診;3、222 000例新生兒PKU篩查檢齣HPA 34例,髮病率1:6 529,其中屬于經典型PKU佔18例,髮病率1:12 000,檢齣BH4D 4例佔HPA的11.76%;4、省中心篩查、檢測與治療併重,杜絕隻篩查不治療的現象髮生.目前,黑龍江省實施PKU患兒貧睏救助.
목적 흑룡강성신생인질병사사중심대신생인분병동뇨증사사공작적귀납화총결.병대량충실험방법검측출적PKU환인진행림상분석.방법 채혈단위자1999.07-2007.07엄격안조채혈、보존、체송상규체송지성신사중심,공검측222 000례신생인,분별채용Guthrie세균억제법(1999.07-2006.12)화시간분변면역형광법(2007.01-2007.07)측정혈중분병안산농도.결과학진고분병안산혈증34례,기중BH4D 4례.토론 1、종병인상장HPA분량대류,분병안산간화매결핍(PAH)화PAH적보매- 사경생물접령결핍;2、4례BH4D환인중유일례채용시간분변면역형광법(DELFIA)측정phe복사치부위2.01mg/dl,응인기고도주의.여채용세균억제법진행phe농도측정가능회조성루진;3、222 000례신생인PKU사사검출HPA 34례,발병솔1:6 529,기중속우경전형PKU점18례,발병솔1:12 000,검출BH4D 4례점HPA적11.76%;4、성중심사사、검측여치료병중,두절지사사불치료적현상발생.목전,흑룡강성실시PKU환인빈곤구조.
