温州医学院学报
溫州醫學院學報
온주의학원학보
JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL COLLEGE
2011年
4期
346-348
,共3页
徐鹏飞%王明山%谢海啸%金艳慧%牛真珍%郑芳秀%朱丽青
徐鵬飛%王明山%謝海嘯%金豔慧%牛真珍%鄭芳秀%硃麗青
서붕비%왕명산%사해소%금염혜%우진진%정방수%주려청
低纤维蛋白原血症%凝血酶时间%纤维蛋白原%基因分析
低纖維蛋白原血癥%凝血酶時間%纖維蛋白原%基因分析
저섬유단백원혈증%응혈매시간%섬유단백원%기인분석
目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测.PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析.结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常.基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子 g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变.结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一.
目的:對一例低纖維蛋白原血癥傢繫進行錶型和基因型分析.方法:用血凝儀檢測先證者和父母3人外週血活化部分凝血活酶時間(APTT)、凝血酶原時間(PT)、凝血酶時間(TT);纖維蛋白原(Fg)活性和抗原分彆用Clauss法和免疫比濁法進行檢測.PCR擴增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外顯子及其側翼序列和啟動子區,PCR產物純化後直接測序進行基因分析.結果:先證者APTT、PT和TT均有延長,分彆為45.30、19.90和31.70 s;纖維蛋白原活性和抗原均明顯降低,分彆為0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比濁法);先證者父母均正常.基因分析顯示先證者纖維蛋白原FGG基因8號外顯子 g.7598G>C雜閤堿基改變(密碼子GAC>CAC),導緻Asp316His錯義突變,父母均未髮現該突變.結論:新髮現的纖維蛋白原γ鏈Asp316His點突變可能是該先證者低纖維蛋白原血癥的分子機製之一.
목적:대일례저섬유단백원혈증가계진행표형화기인형분석.방법:용혈응의검측선증자화부모3인외주혈활화부분응혈활매시간(APTT)、응혈매원시간(PT)、응혈매시간(TT);섬유단백원(Fg)활성화항원분별용Clauss법화면역비탁법진행검측.PCR확증Fg기인FGA、FGB화FGG소유외현자급기측익서렬화계동자구,PCR산물순화후직접측서진행기인분석.결과:선증자APTT、PT화TT균유연장,분별위45.30、19.90화31.70 s;섬유단백원활성화항원균명현강저,분별위0.60 g/L(Clauss법)화0.90 g/L(면역비탁법);선증자부모균정상.기인분석현시선증자섬유단백원FGG기인8호외현자 g.7598G>C잡합감기개변(밀마자GAC>CAC),도치Asp316His착의돌변,부모균미발현해돌변.결론:신발현적섬유단백원γ련Asp316His점돌변가능시해선증자저섬유단백원혈증적분자궤제지일.
