检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2010年
6期
481-483
,共3页
王麟辉%郭晓丽%郭鹏翔%黄凌%贺远%李占萍
王麟輝%郭曉麗%郭鵬翔%黃凌%賀遠%李佔萍
왕린휘%곽효려%곽붕상%황릉%하원%리점평
遗传性血色病%遗传性血色病相关蛋白%DNA%突变分析
遺傳性血色病%遺傳性血色病相關蛋白%DNA%突變分析
유전성혈색병%유전성혈색병상관단백%DNA%돌변분석
目的 对1例临床诊断遗传性血色病基因的患者及家属成员的遗传性血色病相关蛋白(HFE)基因进行检测.方法 检测患者及家属成员血清铁蛋白(SF),血清铁(SI)等水平,从外周血单个核细胞中提取DNA,多聚酶联反应(PCR)扩增Ⅰ(HFE,原发性血色病) 、Ⅱ(HJV,青少年型血色病)、Ⅲ(TfR2 ,转铁蛋白受体2相关血色病)型遗传性血色病相关基因的25个外显子及外显子邻近处的内含子,直接测序检测突变.结果 患者SF、SI、总铁结合力、未饱和铁明显升高.HFE基因第3号内含子5′端第5碱基处出现T→C错义突变(为纯合子,IVS 3+5 T→C).其家属成员中还发现2例纯合子和4例杂合子.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型外显子未发现突变.结论 该突变可能是遗传性血色病发病的分子生物学基础.
目的 對1例臨床診斷遺傳性血色病基因的患者及傢屬成員的遺傳性血色病相關蛋白(HFE)基因進行檢測.方法 檢測患者及傢屬成員血清鐵蛋白(SF),血清鐵(SI)等水平,從外週血單箇覈細胞中提取DNA,多聚酶聯反應(PCR)擴增Ⅰ(HFE,原髮性血色病) 、Ⅱ(HJV,青少年型血色病)、Ⅲ(TfR2 ,轉鐵蛋白受體2相關血色病)型遺傳性血色病相關基因的25箇外顯子及外顯子鄰近處的內含子,直接測序檢測突變.結果 患者SF、SI、總鐵結閤力、未飽和鐵明顯升高.HFE基因第3號內含子5′耑第5堿基處齣現T→C錯義突變(為純閤子,IVS 3+5 T→C).其傢屬成員中還髮現2例純閤子和4例雜閤子.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型外顯子未髮現突變.結論 該突變可能是遺傳性血色病髮病的分子生物學基礎.
목적 대1례림상진단유전성혈색병기인적환자급가속성원적유전성혈색병상관단백(HFE)기인진행검측.방법 검측환자급가속성원혈청철단백(SF),혈청철(SI)등수평,종외주혈단개핵세포중제취DNA,다취매련반응(PCR)확증Ⅰ(HFE,원발성혈색병) 、Ⅱ(HJV,청소년형혈색병)、Ⅲ(TfR2 ,전철단백수체2상관혈색병)형유전성혈색병상관기인적25개외현자급외현자린근처적내함자,직접측서검측돌변.결과 환자SF、SI、총철결합력、미포화철명현승고.HFE기인제3호내함자5′단제5감기처출현T→C착의돌변(위순합자,IVS 3+5 T→C).기가속성원중환발현2례순합자화4례잡합자.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ형외현자미발현돌변.결론 해돌변가능시유전성혈색병발병적분자생물학기출.
