眼科
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안과
OPHTHALMOLOGY IN CHINA
2007年
4期
241-245
,共5页
张宁%韩毳%马凯%徐军%刘守彬%杨庆松%熊颖%刘宁朴
張寧%韓毳%馬凱%徐軍%劉守彬%楊慶鬆%熊穎%劉寧樸
장저%한취%마개%서군%류수빈%양경송%웅영%류저박
黄斑营养障碍%常染色体显性遗传%突变分析
黃斑營養障礙%常染色體顯性遺傳%突變分析
황반영양장애%상염색체현성유전%돌변분석
目的 报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础.设计病例系列和突变分析.研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系.方法 43位家庭成员接受家系调查和临床检查.应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCA1A、RDS和ELOVL4全部外显子和邻近内含子进行检测.主要指标临床特征和基因序列测定.结果 家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展.早期患者视力正常,黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩.视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损.GUCA1A、RDS和ELOVL4基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变.3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C＞T(Val106Val)多态性改变.结论 该家系患者呈常染色体显性遗传,临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCA1A、RDS和ELOVL4基因编码序列无关.(眼科,2007,16:241-245)
目的 報道一箇少見的中國人中心暈輪狀黃斑營養障礙傢繫,通過候選基因突變分析探討該傢繫髮病的分子遺傳學基礎.設計病例繫列和突變分析.研究對象中心暈輪狀黃斑營養障礙一傢繫.方法 43位傢庭成員接受傢繫調查和臨床檢查.應用聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA序列測定技術對候選基因GUCA1A、RDS和ELOVL4全部外顯子和鄰近內含子進行檢測.主要指標臨床特徵和基因序列測定.結果 傢庭成員連續三代髮病,共髮現患者7人,男女共患,患者雙眼髮病,病變跼限于後極部,呈進行性髮展.早期患者視力正常,黃斑區輕度色素變動,隨病情進展齣現黃斑萎縮.視網膜電圖顯示視錐細胞功能正常或輕度受損.GUCA1A、RDS和ELOVL4基因的全部外顯子和鄰近內含子未檢齣緻病性突變.3名患者和3名正常人在RDS基因第一外顯子齣現雜閤或純閤558C＞T(Val106Val)多態性改變.結論 該傢繫患者呈常染色體顯性遺傳,臨床錶現符閤中心暈輪狀黃斑營養障礙的基本特徵,臨床錶型與GUCA1A、RDS和ELOVL4基因編碼序列無關.(眼科,2007,16:241-245)
목적 보도일개소견적중국인중심훈륜상황반영양장애가계,통과후선기인돌변분석탐토해가계발병적분자유전학기출.설계병례계렬화돌변분석.연구대상중심훈륜상황반영양장애일가계.방법 43위가정성원접수가계조사화림상검사.응용취합매련반응(PCR)화DNA서렬측정기술대후선기인GUCA1A、RDS화ELOVL4전부외현자화린근내함자진행검측.주요지표림상특정화기인서렬측정.결과 가정성원련속삼대발병,공발현환자7인,남녀공환,환자쌍안발병,병변국한우후겁부,정진행성발전.조기환자시력정상,황반구경도색소변동,수병정진전출현황반위축.시망막전도현시시추세포공능정상혹경도수손.GUCA1A、RDS화ELOVL4기인적전부외현자화린근내함자미검출치병성돌변.3명환자화3명정상인재RDS기인제일외현자출현잡합혹순합558C＞T(Val106Val)다태성개변.결론 해가계환자정상염색체현성유전,림상표현부합중심훈륜상황반영양장애적기본특정,림상표형여GUCA1A、RDS화ELOVL4기인편마서렬무관.(안과,2007,16:241-245)
