中国实用妇科与产科杂志
中國實用婦科與產科雜誌
중국실용부과여산과잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL GYNECOLOGY AND OBSTETRICS
2003年
6期
363-364
,共2页
郑桂琴%李明%聂李平%黄健%巫世娟%方光光%高萍
鄭桂琴%李明%聶李平%黃健%巫世娟%方光光%高萍
정계금%리명%섭리평%황건%무세연%방광광%고평
地中海贫血%遗传筛查%产前诊断
地中海貧血%遺傳篩查%產前診斷
지중해빈혈%유전사사%산전진단
目的调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型,对高风险胎儿进行产前诊断.方法 1998年1月至2002年12月采用二步法对产前检查的4136例孕妇进行地中海贫血筛查.结果检出地中海贫血阳性病例297例,发病率7.18%,其中α地中海贫血阳性病例172例,发病率4.16%;β地中海贫血阳性病例125例,发病率3.02%.229例被确定了基因型.对19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断,确定正常胎儿3例,α1地中海贫血杂合子4例,β地中海贫血杂合子8例,Bart's水肿胎儿2例,β地中海贫血双重杂合子2例.结论通过产前筛查地中海贫血,确诊重症患儿及时终止妊娠,可有效地避免重症患儿的出生.
目的調查深圳市孕婦地中海貧血髮病率、基因突變類型,對高風險胎兒進行產前診斷.方法 1998年1月至2002年12月採用二步法對產前檢查的4136例孕婦進行地中海貧血篩查.結果檢齣地中海貧血暘性病例297例,髮病率7.18%,其中α地中海貧血暘性病例172例,髮病率4.16%;β地中海貧血暘性病例125例,髮病率3.02%.229例被確定瞭基因型.對19對伕婦均為地中海貧血攜帶者胎兒進行產前基因診斷,確定正常胎兒3例,α1地中海貧血雜閤子4例,β地中海貧血雜閤子8例,Bart's水腫胎兒2例,β地中海貧血雙重雜閤子2例.結論通過產前篩查地中海貧血,確診重癥患兒及時終止妊娠,可有效地避免重癥患兒的齣生.
목적조사심수시잉부지중해빈혈발병솔、기인돌변류형,대고풍험태인진행산전진단.방법 1998년1월지2002년12월채용이보법대산전검사적4136례잉부진행지중해빈혈사사.결과검출지중해빈혈양성병례297례,발병솔7.18%,기중α지중해빈혈양성병례172례,발병솔4.16%;β지중해빈혈양성병례125례,발병솔3.02%.229례피학정료기인형.대19대부부균위지중해빈혈휴대자태인진행산전기인진단,학정정상태인3례,α1지중해빈혈잡합자4례,β지중해빈혈잡합자8례,Bart's수종태인2례,β지중해빈혈쌍중잡합자2례.결론통과산전사사지중해빈혈,학진중증환인급시종지임신,가유효지피면중증환인적출생.
