江西医学院学报
江西醫學院學報
강서의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE JIANGXI
2003年
3期
44-45
,共2页
易志勤%南国华%陈松森
易誌勤%南國華%陳鬆森
역지근%남국화%진송삼
贫血,珠蛋白生成障碍性%纯合子%家系分析%贵州,少数民族%儿童,学龄前
貧血,珠蛋白生成障礙性%純閤子%傢繫分析%貴州,少數民族%兒童,學齡前
빈혈,주단백생성장애성%순합자%가계분석%귀주,소수민족%인동,학령전
目的检测1例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2,并区分其所属地中海贫血类型.方法采用高效液相层析法检测β-地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链;用微型DE-52 柱层析方法检测家系的HbA2.结果患儿缺乏β-珠蛋白链并检出AγT变异体;其父母的HbA2 高于正常人.结论该患儿为β-地中海贫血纯合子,其父母为β-地中海贫血基因携带者.
目的檢測1例地中海貧血患兒及其傢繫的血紅蛋白中珠蛋白鏈和HbA2,併區分其所屬地中海貧血類型.方法採用高效液相層析法檢測β-地中海貧血患兒及其傢繫的珠蛋白鏈;用微型DE-52 柱層析方法檢測傢繫的HbA2.結果患兒缺乏β-珠蛋白鏈併檢齣AγT變異體;其父母的HbA2 高于正常人.結論該患兒為β-地中海貧血純閤子,其父母為β-地中海貧血基因攜帶者.
목적검측1례지중해빈혈환인급기가계적혈홍단백중주단백련화HbA2,병구분기소속지중해빈혈류형.방법채용고효액상층석법검측β-지중해빈혈환인급기가계적주단백련;용미형DE-52 주층석방법검측가계적HbA2.결과환인결핍β-주단백련병검출AγT변이체;기부모적HbA2 고우정상인.결론해환인위β-지중해빈혈순합자,기부모위β-지중해빈혈기인휴대자.
